Varijacija je jedan od ključnih pojmova biologije. Postoje dvije vrste varijabilnosti - modifikacija i genotipska - nasljedna, čije je djelovanje povezano...

Od Masterweba

17.04.2018 00:00

Jedan od ključnih koncepata biologije je varijabilnost. Ovo je ime dato osobini svojstvenoj svim živim sistemima – sposobnosti organizama da steknu nove karakteristike unutar svojih bioloških vrsta. Varijabilnost se manifestuje u raznolikosti jedinki koje pripadaju datoj vrsti (populaciji).

Vrste varijabilnosti

Postoje dva glavna izvora varijabilnosti na kojima se zasnivaju dvije različite vrste varijabilnosti.

Prvo, razlike mogu biti uzrokovane interakcijom organizama sa okolinom tokom ontogeneze (individualnog razvoja). Takva varijabilnost se naziva fenotipska ili modifikacija. Na taj način pojedinci stiču bolju prilagodljivost specifičnim uslovima sredine. U ovom slučaju nema promjene u genotipu – mijenja se ekspresija gena, ali ne i sami geni. Osobine koje je organizam stekao kao rezultat fenotipske varijabilnosti nisu naslijeđene.

Klasičan primjer takvih promjena su identični (monozigotni) blizanci, od kojih se jedan bavi dizanjem utega, a drugi trkač na duge staze. Individualne razlike među njima bit će vrlo značajne, ali se neće prenijeti na njihove potomke.

Drugo, pojedinci se razlikuju zbog razlike u genotipu. Ova vrsta formiranja novih karakteristika naziva se genotipska varijabilnost. Njegovi primjeri su vrlo raznoliki: varijacije u boji voća i cvijeća kod biljaka, krzna kod životinja i boje kose, ili tipa tijela kod ljudi. Njegove manifestacije uključuju i razne nasljedne patologije, određene manifestacije darovitosti kod djece itd.

Vrste i opšte karakteristike genotipske varijabilnosti

Organizam stječe jedinstvene nasljedne osobine na nekoliko načina, od kojih svaki uključuje promjenu strukture genotipa. U zavisnosti od faktora koji izazivaju promene u genotipu, razlikuju se tipovi genotipske varijabilnosti: kombinativna i mutaciona.

Kombinirani oblik nastaje zbog karakteristika spolne reprodukcije. Zahvaljujući tome, potomci istih roditelja se razlikuju jedni od drugih i nisu roditeljske kopije - klonovi.

Mutacija je posljedica upornih promjena u nasljednom materijalu koji se javljaju u genotipu - genima kodiranih strukturom DNK. Takve promjene se nazivaju mutacije.

U svakom od ovih slučajeva, individualne osobine koje je pojedinac stekao se čuvaju tokom života, nasleđuju potomci i kasnije se manifestuju u njima. Ovo su glavne karakteristike genotipske varijabilnosti koje je razlikuju od modifikacije.

Neke manifestacije nasljedne varijabilnosti podliježu određenom obrascu, izraženom u paralelizmu prirode promjena (homologija alelnih oblika) u genetski sličnim grupama organizama.

Faktori kombinativne varijabilnosti

Seksualna metoda razmnožavanja dovodi do stvaranja mnogih novih kombinacija roditeljskih gena. Nekoliko različitih procesa leži u osnovi ove rekombinacije:

• Takozvani prelaz. Suština ovog fenomena je da tokom konjugacije - spajanja homolognih hromozoma tokom mejoze - dolazi do razmene delova između hromozoma. Ukrštanje doprinosi pojavi kod potomaka osobina netipičnih za roditeljske organizme.

• Tokom istog procesa, mejoze, rekombinovani hromozomi se nezavisno raspršuju do polova ćelije, što u konačnici dovodi do stvaranja gameta različitog kvaliteta – zametnih ćelija sa različitim kombinacijama gena. Upravo ovaj vrlo važan faktor genotipske varijabilnosti je osnova Mendelovog trećeg zakona (princip nezavisnog nasljeđivanja osobina). Na primjer, heterozigotni roditelji sa II i III krvnom grupom mogu roditi djecu sa I ili IV grupom.
• Nezavisna segregacija hromatida tokom druge mejotičke diobe dovodi do sličnog rezultata.
• Susret polnih ćelija, koji rezultira oplodnjom i sjedinjavanjem genetskog materijala roditelja, dešava se nasumično. Posljedično, svaki put se kombinacija roditeljskih hromozoma također javlja nasumično.

Manifestacije kombinativne varijabilnosti

Svi faktori koji određuju ovaj oblik varijabilnosti deluju istovremeno i nezavisno. Rezultat je ogromna raznolikost genotipova (ako je populacija dovoljno velika). Kombinativna varijacija svakom pojedincu daje genetsku jedinstvenost (sa izuzetkom jednojajčanih blizanaca). Dakle, ako izračunamo raznolikost opcija za osobu po jednom paru homolognih hromozoma - jednom paru alelnih gena, onda će to iznositi 223 moguće kombinacije (haploidni skup u osobi je 23 kromosoma).

U stvarnosti, hromozomi se ne razlikuju po jednom, već po mnogim genima. Takođe, gornji proračun ne uzima u obzir uticaj ukrštanja. Osim toga, u genomu mnogi geni postoje u više kopija, a broj tih kopija naslijeđenih od različitih roditelja nije isti, što dodatno upotpunjuje mogućnosti kombinacije. Tako svaka osoba sa svojim urođenim jedinstvenim osobinama (i svaki pojedinačni organizam - životinja ili biljka) može poslužiti kao primjer manifestacije genotipske kombinativne varijabilnosti.

Također treba napomenuti da s ovim oblikom varijabilnosti, kombinacija gena prolazi kroz „promjenjivanje“. Nema promjena u samim genima. Lako se formiraju nove kombinacije osobina, ali se i prilično lako raspadaju tokom daljeg prenošenja genetskog materijala na naredne generacije.

Mutacije kao izvor varijabilnosti

Stabilne promjene u genotipu nastaju kao rezultat mutacija. Mutageneza (pojava mutacija u organizmu) se javlja kako spontano sa određenom učestalošću, tako i pod uticajem različitih mutagenih faktora – fizičkih, hemijskih ili bioloških.

Mutacije karakterizira grčevita priroda pojavljivanja, individualnost (pojava kod pojedinačnih pojedinaca) i ponovljivost. Bilo koji lokus genoma može mutirati, uzrokujući promjene i u manjim i vitalnim znakovima organizma.

Mutacije mogu biti dominantne ili recesivne po prirodi ispoljavanja. Recesivne mutacije se ne pojavljuju u heterozigotnim organizmima i sposobne su dugo vremena ostati skrivene u genskom fondu populacije, formirajući rezervu genotipske varijabilnosti.

Na osnovu njihove adaptivne vrijednosti, mutacije se mogu grubo podijeliti na korisne (pozitivne), štetne (negativne) ili neutralne. Pod različitim uslovima, adaptivna vrijednost mutacije može se promijeniti.

U zavisnosti od vrste mutirajućih ćelija, mutacije mogu biti somatske ili generativne. Somatske mutacije pojavljuju se u mutiranom organizmu i ne prenose se spolnim razmnožavanjem, mogu se sačuvati, na primjer, tokom vegetativne metode razmnožavanja biljaka. Generativne mutacije se javljaju u reproduktivnim ćelijama i manifestuju se u narednim generacijama.

Na osnovu prirode promjena u genetskom materijalu razlikuju se sljedeći oblici genotipske varijabilnosti:

• genske (tačkaste) mutacije – promjene u nukleotidnoj strukturi gena;
• hromozomske mutacije – promjene u strukturi hromozoma;
• genomske mutacije - promjena u broju hromozoma u mutiranim stanicama.

Genske mutacije

Mutacije ovog tipa se javljaju unutar jednog gena kada se grupa nukleotida okrene, kao i kada se jedan ili više nukleotida DNK izgubi, duplicira ili zamijeni. Mutirani gen se transkribuje, a zatim prevodi kroz proces sinteze proteina. U ovom slučaju, mutacija može dovesti (ali ne mora nužno) do sinteze drugog proteina, što podrazumijeva promjenu jedne ili druge karakteristike organizma. Kod mutacija regulatornih gena može doći do promjene u ekspresiji (aktivnosti) strukturnih gena, što također dovodi do promjene (često vrlo ozbiljne) osobina pojedinca.

Upečatljiv primjer mutacije gena je anemija srpastih stanica. Ova bolest je uzrokovana jednom značajnom zamjenom nukleotida u jednom od gena, što dovodi do zamjene aminokiselina u proteinu hemoglobina. Kao rezultat, smanjuje se stabilnost i sposobnost hemoglobina za transport kisika, a crvena krvna zrnca dobivaju karakterističan oblik srpa. Međutim, takvi eritrociti su otporni na malarijski plazmodijum, odnosno imaju i pozitivnu adaptivnu vrijednost. Stoga, heterozigotni nosioci ove mutacije nisu uklonjeni selekcijom u nekim tropskim regijama (onim gdje je malarija endemska). Homozigoti za ovaj gen umiru, po pravilu, u vrlo ranoj dobi, jer nemaju normalna crvena krvna zrnca u krvi.

Genske mutacije su najčešći oblik mutacijskih promjena. Oni služe kao najvažniji izvor genotipske varijabilnosti, jer su u stanju da se akumuliraju i neograničeno zadržavaju u genetskom fondu populacije.

Hromozomske mutacije

Među promjenama koje utječu na strukturu hromozoma razlikuju se intrahromozomske i interhromozomske mutacije.

Intrahromozomske mutacije nastaju zbog sljedećih pojava:

• inverzija – rotacija hromozomskog preseka za 180 stepeni. Geni u takvoj regiji nalaze se obrnutim nizom;
• delecija – gubitak fragmenta hromozoma;
• duplikacija – ponavljanje hromozomskog dela.

Interhromozomske mutacije su uzrokovane različitim vrstama pomicanja hromozomskog fragmenta do nehomolognog hromozoma - translokacija. Ovi pokreti se mogu javiti sa ili bez izmjene sekcija između hromozoma ili sa različitim varijantama fuzije fragmenata. Ekstremnim slučajem translokacije, koja graniči s genomskom mutacijom, smatraju se aberacije - fuzija ili razdvajanje nehomolognih hromozoma.

Promjene u kromosomskoj strukturi često dovode do teških posljedica po organizam: smrti u ranim fazama ontogeneze ili kongenitalnih malformacija. Takve negativne manifestacije nasljedne genotipske varijabilnosti uključuju, na primjer, sindrom "mačji plač" kod djece. Ova hromozomska abnormalnost (delecija u petom hromozomu) uzrokuje da plač bebe zvuči kao mačje mjaukanje, međutim, mutacija ne pogađa samo glasovni aparat, već i centralni nervni sistem i obično je fatalna u ranoj dobi.

Genomske mutacije

Ove mutacije su povezane s promjenama u broju hromozoma. Nastaju, po pravilu, kao rezultat ne-disjunkcije hromozoma na polove ćelije tokom mejoze. Postoje poliploidne i aneuploidne genomske mutacije.

Poliploidija je povećanje broja hromozoma koji je višestruki od haploidnog skupa. Kod životinja je takva mutacija izuzetno rijetka; u pravilu poliploidni embriji viših životinja i ljudi umiru u početnim fazama embriogeneze. Među biljkama, poliploidija je mnogo češća i može se pojaviti kroz interspecifičnu i međugeneričku hibridizaciju. Na primjer, kultivirana šljiva (ima 48 hromozoma) je poliploidni hibrid trnine (16 hromozoma) i trešnje (8 hromozoma) sa naknadnim udvostručavanjem broja hromozoma.

Aneuploidija (heteroploidija) je promjena u broju hromozoma koja nije višestruka od haploidnog skupa. Rezultat ove promjene su gamete s nedostatkom jednog (monosomija) ili dva (nulizomija) hromozoma, kao i sa dodatnim hromozomima (trisomija, tetrasomija itd.). Primjer aneuploidije kod ljudi je bolest kao što je Downov sindrom - trisomija na 21. hromozomu (u 21. paru hromozoma postoji još jedan dodatni hromozom).

Genomski, kao i hromozomski, oblici mutacijske genotipske varijabilnosti najčešće negativno utiču na ljudski organizam i dovode do teških naslednih bolesti.

Nasljedna varijabilnost kao osnova za formiranje fenotipa

Genotipske i modifikacione vrste varijabilnosti su usko povezane. Sve nenasljedne promjene odražavaju sposobnost organizama da odgovore na izazove vanjske sredine, a ta je sposobnost određena genetski, budući da su granice u kojima su takve promjene moguće - brzina reakcije - određene genotipom organizma.

Genetski određene osobine, čije su varijante ograničene na mali broj i nemaju međuoblike - diskretne ili kvalitativne osobine (kao što su krvna grupa ili boja očiju) - praktički ne utiču vanjski uvjeti. Na takve osobine ne utiče fenotipska varijabilnost.

Zauzvrat, osobine koje karakteriše stalna varijabilnost organizama u populaciji - na primjer, visina, tonus kože, mišićna masa - su pod ozbiljnim utjecajem okoline. Spoljni uticaji modifikuju fenotip prema ovim karakteristikama unutar prilično širokog raspona reakcionih normi.

Dakle, genotip, formiran pod uticajem nasledne varijabilnosti, predstavlja osnovu za fenotip. Nenasljedne modifikacije, koje utječu na osobine u različitom stepenu, u konačnici oblikuju fenotip organizma.

Uloga genotipske varijabilnosti u funkcionisanju i evoluciji živih sistema

Bez pretjerivanja možemo reći da nasljedna varijabilnost igra odlučujuću ulogu u evolucijskom procesu. Genetska raznolikost koja se formira kroz njega služi kao materijal na koji djeluje prirodna i seksualna selekcija.

Apsolutni konzervativizam u prenošenju nasljednih informacija (ako je to moguće) osigurao bi apsolutnu stabilnost genotipa. Tako bi živi sistemi izgubili svaku sposobnost prilagođavanja u promjenjivim uvjetima okoline. S druge strane, nijedna specijacija ne bi postala nemoguća, a cjelokupna raznolikost bioloških vrsta, uključujući ljude, ne bi se mogla formirati.

Nasljedna genotipska varijabilnost je također važna u ljudskim praktičnim aktivnostima. Selekcija gajenih biljaka i domaćih životinja u potpunosti se zasniva na korištenju nasljednih promjena različitih osobina korisnih za čovjeka i vještačkog odstranjivanja štetnih svojstava koja smanjuju produktivnost ili otpornost na bolesti različitih biljnih sorti i pasmina životinja.

Osim toga, proizvodnja mnogih lijekova, poput modernih antibiotika, temelji se na primjeni umjetno izazvanih mutacija na mikroorganizme koji proizvode takve lijekove. Proučavanje specifičnih mehanizama uključenih po prirodi u procese genotipske varijabilnosti pomaže u razumijevanju prirode različitih ozbiljnih bolesti i pronalaženju načina za njihovo prepoznavanje i liječenje.

Ulica Kievyan, 16 0016 Jermenija, Jerevan +374 11 233 255

Postoje nasljedne promjene u samim genima ( mutacije), promjene uzrokovane kombinacijom različitih gena kod pojedinaca ( kombinativna nasledna varijacija), promjene uzrokovane uticajem uslova okoline ( varijabilnost modifikacije).

Kombinativna i mutaciona varijabilnost

Kombinativna varijabilnost. Nasljedna ili genotipska varijabilnost dijeli se na kombinativnu i mutacijsku.

Kombinativno naziva se varijabilnost, koja se zasniva na stvaranju rekombinacija, odnosno takvih kombinacija gena koje roditelji nisu imali.

Osnova kombinativne varijabilnosti je seksualna reprodukcija organizama, zbog čega nastaje ogromna raznolikost genotipova. Tri procesa služe kao gotovo neograničeni izvori genetske varijacije:

1. Nezavisna segregacija homolognih hromozoma u prvoj mejotičkoj diobi. Nezavisna kombinacija hromozoma tokom mejoze je osnova Mendelovog trećeg zakona. Pojava zelenih glatkih i žutih naboranih sjemenki graška u drugoj generaciji od ukrštanja biljaka sa žutim glatkim i zelenim naboranim sjemenkama primjer je kombinovane varijabilnosti.
2. Međusobna izmjena dijelova homolognih hromozoma, odnosno crossing. On stvara nove grupe veza, odnosno služi kao važan izvor genetske rekombinacije alela. Rekombinantni hromozomi, jednom u zigotu, doprinose pojavi osobina koje su atipične za svakog od roditelja.
3. Slučajna kombinacija gameta tokom oplodnje.

Ovi izvori kombinativne varijabilnosti djeluju neovisno i istovremeno, osiguravajući stalno „promiješavanje“ gena, što dovodi do pojave organizama s različitim genotipom i fenotipom (sami se geni ne mijenjaju). Međutim, nove kombinacije gena se prilično lako raspadaju kada se prenose s generacije na generaciju.

Kombinativna varijabilnost je najvažniji izvor sve kolosalne nasljedne raznolikosti karakteristične za žive organizme. Međutim, navedeni izvori varijabilnosti ne stvaraju stabilne promjene u genotipu koje su značajne za opstanak, a koje su, prema evolucijskoj teoriji, neophodne za nastanak novih vrsta. Takve promjene nastaju kao rezultat mutacija.

Mutacijska varijabilnost.Mutacijski naziva varijabilnost samog genotipa. Mutacije su iznenadne, naslijeđene promjene u genetskom materijalu koje dovode do promjena određenih karakteristika organizma.

Glavne odredbe teorije mutacije razvio je G. De Vries 1901-1903. i svesti na sledeće:

• Mutacije se javljaju iznenada, grčevito, kao diskretne promjene karakteristika.
• Za razliku od nenasljednih promjena, mutacije su kvalitativne promjene koje se prenose s generacije na generaciju.
• Mutacije se manifestiraju na različite načine i mogu biti i korisne i štetne, dominantne i recesivne.
• Vjerovatnoća otkrivanja mutacija ovisi o broju ispitanih osoba.
• Slične mutacije se mogu ponavljati.
• Mutacije su neusmjerene (spontane), tj. bilo koji dio hromozoma može mutirati, uzrokujući promjene i u manjim i u vitalnim znakovima.

Mutacije, njihova klasifikacija i uzroci

Termin “mutacija” (od latinskog mutatio – promjena) se dugo koristi u biologiji za označavanje bilo kakvih naglih promjena.

Mutacije– to su kvalitativne promjene u genetskom materijalu koje dovode do promjena određenih karakteristika organizma.

Postoji nekoliko klasifikacija mutacija na osnovu različitih kriterijuma. Moderna obrazovna literatura koristi i formalniju klasifikaciju zasnovanu na prirodi promjena u strukturi pojedinih gena, hromozoma i genoma u cjelini. U okviru ove klasifikacije razlikuju se sljedeće vrste mutacija: genomske; hromozomski; genetski

TO genomski mutacije uključuju:

• poliploidizacija (formiranje organizama ili ćelija čiji je genom predstavljen sa više od dva (3n, 4n, 6n, itd.) seta hromozoma).
• aneuploidija (heteroploidija) - promjena u broju hromozoma koja nije višestruka od haploidnog skupa.

At hromozomski Mutacije uzrokuju velike promjene u strukturi pojedinačnih hromozoma. U ovom slučaju dolazi do gubitka (delecije) ili udvostručavanja dijela (duplikacije) genetskog materijala jednog ili više hromozoma, do promjene orijentacije segmenata hromozoma u pojedinim hromozomima (inverzija), kao i do prijenosa dio genetskog materijala s jednog hromozoma na drugi (translokacija) (ekstremni slučaj - ujedinjenje cijelih hromozoma, tzv. Robertsonova translokacija, koja je prijelazna varijanta od kromosomske mutacije u genomsku).

On gen nivoi promena primarne strukture DNK gena pod uticajem mutacija su manje značajne nego kod hromozomskih mutacija, međutim, mutacije gena su češće. Kao rezultat genskih mutacija, supstitucija, delecija i umetanja jednog ili više nukleotida dolazi do translokacija, duplikacija i inverzija različitih dijelova gena. U slučaju kada se pod uticajem mutacije promeni samo jedan nukleotid, govore o tačkastim mutacijama.

Mutacije se dijele na spontane i inducirane.

Spontane mutacije nastaju spontano tokom života organizma u normalnim uslovima životne sredine.

Inducirane mutacije su nasledne promene u genomu koje nastaju kao rezultat određenih mutagenih efekata u veštačkim (eksperimentalnim) uslovima ili pod nepovoljnim uticajima sredine.

Varijabilnost modifikacije- oblik varijabilnosti koji nije povezan sa promenama genotipa i uzrokovan je uticajem sredine na organizam u razvoju.

Ako pronađete grešku, označite dio teksta i kliknite Ctrl+Enter.

Koja je varijabilnost organizama? Koje vrste varijabilnosti poznajete?

1. 
   
   
   
   
   

   
   
   
   2) Crossover
   3) Slučajna fuzija gameta
   
   
   
   http://ekonayka.narod.ru/terra.html

2. Usporavanje otkucaja srca i smanjenje tjelesne temperature također su promjene u tijelu da se prilagodi dugotrajnoj hibernaciji, na primjer.
3. Varijabilnost je univerzalno svojstvo živih organizama da pod uticajem okoline (i spoljašnje i unutrašnje) dobijaju nove karakteristike.

   Postoje dvije vrste varijabilnosti: fenotipska (modifikacija) i genotipska.

   Fenotipska varijabilnost je promjena u organizmima pod uticajem faktora sredine i te promjene se ne nasljeđuju. Ova varijabilnost ne utiče na gene organizma, nasljedni materijal se ne mijenja.
   Varijabilnost modifikacije neke osobine može biti vrlo velika, ali je uvijek kontrolira genotip organizma.
   Granice fenotipske varijabilnosti koje kontrolira genotip organizma nazivaju se normom reakcije. Široka stopa reakcija dovodi do povećanog preživljavanja. Intenzitet varijabilnosti modifikacije može se podesiti. Promjenjivost modifikacije je usmjerena.
   Statistički obrasci varijabilnosti modifikacije uključuju varijantne serije varijabilnosti osobina i krivulju varijacije.
   Serija varijacija predstavlja niz opcija (postoje vrijednosti karakteristike) raspoređenih u silaznom ili rastućem redoslijedu (na primjer: ako sakupite lišće sa istog stabla i rasporedite ga kako se dužina lisne ploče povećava, dobićete varijacijski niz varijabilnosti date karakteristike).
   Kriva varijacije je grafički prikaz odnosa između raspona varijabilnosti osobine i učestalosti pojavljivanja pojedinačnih varijanti ove osobine. Najtipičniji pokazatelj osobine je njena prosječna vrijednost, odnosno aritmetička sredina varijacione serije.
   Razlikuju se sljedeće vrste fenotipske varijabilnosti: modifikacije, morfoze i fenokopije.
   Modifikacije su nenasljedne promjene genotipa koje nastaju pod utjecajem okolišnih faktora, adaptivne su prirode i najčešće su reverzibilne (na primjer: povećanje crvenih krvnih zrnaca u krvi uz nedostatak kisika).
   Morfoze su nenasljedne promjene fenotipa koje nastaju pod utjecajem ekstremnih faktora okoline, nisu adaptivne prirode i ireverzibilne su (na primjer: opekotine, ožiljci).
   Fenokopije su nenasljedne promjene genotipa koje liče na nasljedne bolesti (povećanje štitne žlijezde u područjima gdje nema dovoljno joda u vodi ili zemljištu).

   Genotipska varijabilnost - kod genotipske varijabilnosti dolazi do promjena u nasljednom materijalu i obično se te promjene nasljeđuju. Ovo je osnova za raznolikost živih organizama.
   Postoje dvije vrste genotipske varijabilnosti: mutacijska i kombinativna.
   Kombinativna varijabilnost se zasniva na pojavi novih kombinacija roditeljskih gena. Uz kombinativnu varijabilnost, kao rezultat fuzije roditeljskih gameta, nastaju nove kombinacije gena, ali sami geni i kromosomi ostaju nepromijenjeni (primjer: svaki novi organizam je nova kombinacija gena roditelja).
   Mehanizmi kombinovane varijabilnosti:
   1) nezavisna divergencija hromozoma u anafazu mejoze.
   2) Crossover
   3) Slučajna fuzija gameta
   4) Slučajni odabir roditeljskih parova
   Mutacijska varijabilnost Osnova ove varijabilnosti je promjena u strukturi gena, hromozoma ili promjena u broju hromozoma.
   Mutacija je spontana promjena genetskog materijala. Mutacije nastaju pod uticajem mutagenih faktora:
   A) fizički (zračenje, temperatura, elektromagnetno zračenje);
   B) hemikalije (supstance koje izazivaju trovanje organizma: alkohol, nikotin, kolhicin, formaldehid);
   B) biološki (virusi, bakterije).
   Postoji nekoliko klasifikacija mutacija.
   Klasifikacija 1.
   Mutacije mogu biti korisne, štetne ili neutralne. Korisne mutacije: mutacije koje dovode do povećane otpornosti organizma (otpornost žohara na pesticide). Štetne mutacije: gluvoća, daltonizam. Neutralne mutacije: mutacije ne utiču na vitalnost organizma (boja očiju, krvna grupa).
   Klasifikacija 2.
   Mutacije su somatske i generativne. Somatske (najčešće nisu nasljedne) se javljaju u somatskim ćelijama i zahvaćaju samo dio tijela. Oni zviždaju

Varijabilnost je sposobnost živih organizama da steknu nova svojstva koja ih razlikuju od drugih jedinki. Čak se i identični razlikuju jedni od drugih barem na neki način. Varijabilnost organizama može biti modificirana i nasljedna, tj. fenotipski i genotipski.

Varijabilnost modifikacije

Sve je određeno genotipom. Istovremeno, stupanj manifestacije određene genetske osobine ovisi o uvjetima okoline i može biti potpuno različit. Važno je shvatiti da se ne nasleđuje sama osobina, već samo sposobnost da se ona manifestuje pod određenim uslovima.

Promjene u svojstvima ne utječu na gene i ne prenose se na sljedeće generacije. Najčešće su takve promjene podložne kvantitativnim karakteristikama - težina, visina, plodnost i druge.

Različite osobine mogu biti pod utjecajem okoline u većoj ili manjoj mjeri. Dakle, čovjekovu boju očiju i krvnu grupu određuju isključivo geni, a životni uvjeti na njih nikako ne mogu utjecati. Ali visina, težina, mišićna masa, fizička izdržljivost jako zavise od vanjskih uslova - fizičke aktivnosti, kvaliteta ishrane itd.

S druge strane, koliko god da jedete zobenih pahuljica, samo u određenoj mjeri možete izgraditi mišićnu masu i razviti izdržljivost. Ove granice, unutar kojih se bilo koja karakteristika može promijeniti, nazivaju se normom reakcije. Utvrđen je genetski i naslijeđen.

Nasljedna varijabilnost

Nasljedna varijabilnost je raznolikost živih organizama, “dobavljač” materijala za prirodnu selekciju i glavni razlog evolucije. Utiče na gene. Genetska varijabilnost ima dva oblika - kombinativnu i mutacionu.

Kombinativna varijabilnost se zasniva na seksualnom procesu, rekombinaciji gena tokom gameta i slučajnoj prirodi susreta gameta tokom oplodnje. Ovi procesi djeluju nezavisno jedan od drugog i stvaraju ogromnu raznolikost genotipova.

Razlog mutacijske varijabilnosti je pojava promjena u molekulima DNK. Mutacije koje nastaju pod uticajem spoljašnjih i unutrašnjih faktora mogu uticati kako na pojedinačne hromozome tako i na njihove grupe.

Mutageni faktori

Mutageni faktori značajno povećavaju broj mutacija u DNK. To uključuje jonizujuće i ultraljubičasto zračenje (potonje je posebno opasno za ljude svijetle puti), povišenu temperaturu, soli žive i olova, kloroform, formaldehid i akridinske boje. Virusi također mogu uzrokovati mutacije.

VARIJABILNOST u biologiji, univerzalno svojstvo bioloških sistema da postoje u različitim strukturnim i funkcionalnim stanjima. Varijabilnost se manifestuje na svim nivoima organizacije života: molekularno genetskom, ćelijskom, organizmu, populacijsko-vrsti i ekosistemu, uključujući biosferu. Varijabilnost se otkriva kada se uporede različiti biosistemi, kao i jedan biosistem u različito vrijeme ili kada se promijene uslovi njegovog postojanja. Početni uzrok svih vrsta varijabilnosti je varijabilnost na molekularno genetičkom nivou – varijabilnost u strukturi i funkcijama genetskog materijala ili drugih makromolekula. Ovo dovodi do varijabilnosti u ćelijama i organizmima, obezbeđujući varijabilnost u populacijama i vrstama, što zauzvrat doprinosi varijabilnosti u ekološkim sistemima. Istorijski gledano, posebna se pažnja poklanjala varijabilnosti organizama, koja se, prema prirodi prenošenja na potomke, dijelila na nasljednu (ili genotipsku) i nenasljednu (ili modifikaciju) varijabilnost.

Nasljedna varijabilnost, u skladu sa događajima koji je određuju, dijeli se na kombinativnu i mutacijsku. Osnova kombinativne varijabilnosti je pojava novih kombinacija genskih alela već prisutnih kod roditelja. Kombinativna varijabilnost je obezbeđena ponašanjem hromozoma u mejozi, crossingoveru i drugim rekombinacionim mehanizmima, kao i procesom oplodnje. Mutacijska varijabilnost se obično smatra kvalitativnim ili kvantitativnim promjenama u genetskom materijalu koje se javljaju spontano ili pod utjecajem vanjskih faktora (vidi Mutacija). Nenasljedna varijabilnost predstavlja promjene karakteristika dok je genotip organizma konstantan (vidi Modifikacije). Može biti spontan, kao što je pokazao B.L. Astaurov (1927), ili zavisi od uticaja na organizam faktora sredine koji reverzibilno (u ontogenezi) menjaju ekspresiju gena. Pod uticajem ekstremnih faktora, takve promene mogu postati nepovratne (videti Morfoze). Najčešće se razmatraju adaptivne modifikacije, koje su adekvatan odgovor organizma (ćelije) na promjene uslova okoline. Potencijalni raspon varijabilnosti modifikacije određen je genotipom (pogledajte Reakciona norma).

Nasljedna (uglavnom mutacijska) varijabilnost odgovara neodređenoj (individualnoj) varijabilnosti, a adaptivna modifikacijska varijabilnost odgovara određenoj (grupnoj) varijabilnosti prema Charlesu Darwinu. U tom smislu često se razmatra ontogenetska varijabilnost, koja se manifestuje u vidu prirodnih promena u organizmima date vrste tokom njihovog individualnog razvoja (ontogeneze). Kod višećelijskih organizama, ova vrsta varijabilnosti uključuje određivanje i diferencijaciju ćelija unutar jednog organizma. Osnova ontogenetske varijabilnosti je regulacija djelovanja određenih grupa gena - njihova kaskada „uključeno-isključeno“, što je čini sličnom modifikacijskoj varijabilnosti. Kao rezultat toga, u svakoj fazi razvoja organizma (u svakom tipu ćelije), funkcionišu različiti skupovi genomskih elemenata (geni). Ontogenetska varijabilnost može biti uzrokovana i preuređivanjem genetskog materijala i lokalnim mutacijskim događajima, kao, na primjer, tokom diferencijacije ćelija imunološkog sistema životinja. Postoji i epigenetska (epigenomska) varijabilnost, koja je u širem smislu povezana sa promjenama u ekspresiji gena naslijeđenim u nizu ćelijskih generacija, bez promjene nukleotidnog niza DNK (teoriju epigena su 1975. godine predložili ruski genetičari R. N. Churaev i V. A. Ratner). Takva varijabilnost igra važnu ulogu kao komponenta ontogenetske varijabilnosti. Njegov mehanizam je povezan sa modifikacijom (uglavnom metilacijom) DNK baza ili histona (acetilacija, deacetilacija, itd.) hromatina, sa promenama u regulaciji ekspresije gena, promenama u prostornom savijanju proteina bez promene njihove primarne strukture.

Uz navedenu klasifikaciju tipova varijabilnosti, postoji i varijabilnost zasnovana na mehanizmima održavanja stabilnosti reprodukcije genetskog materijala, te varijabilnost zasnovana na ekspresiji genetičke informacije, na koju se svode svi prethodno navedeni tipovi varijabilnosti. Bez obzira na mehanizme varijabilnosti, govore o varijabilnosti u kvalitativnim (alternativna, ili intermitentna, varijabilnost) i kvantitativnim (fluktuirajuća, ili kontinuirana, varijabilnost) osobinama, varijabilnosti pod uticajem godišnje cikličnosti klimatskih promena (sezonska varijabilnost) itd. Na intraspecifičnom nivou, nasledna varijabilnost se ostvaruje u vidu razlika u genskim fondovima (genotipskoj strukturi) populacija. Na primjer, geografska varijabilnost zbog postojanja populacija u različitim staništima. U ovom slučaju se mogu formirati i međupopulacijske razlike zbog modifikacione varijabilnosti. Unutar jedne populacije varijabilnost se manifestuje u promenama genofonda, brojnosti, prostorne i starosne strukture pod uticajem spoljašnjih i unutrašnjih faktora. Kontinuirana, postupna promjena karaktera u jednom smjeru unutar raspona populacije ili vrste naziva se klinska varijabilnost. Pored intraspecifične varijabilnosti, razlikuje se i interspecifična varijabilnost, koja odražava prisustvo osobina po kojima se pojedine vrste razlikuju. Na nivou ekoloških sistema varijabilnost se manifestuje u promenama njihove biomase, vrste i strukture hrane pod uticajem faktora sredine ili tokom sukcesije. Općenito, varijabilnost je neophodan uslov za postojanje i razvoj živih sistema. Konkretno, nasljedna varijabilnost predstavlja izvorni materijal za evolucijske transformacije i omogućava populacijama da se prilagode dugoročnim promjenama u vanjskom okruženju tokom niza generacija. Ista vrsta varijabilnosti se koristi u uzgoju i biotehnologiji za stvaranje organizama s određenim osobinama ili njihovim kombinacijama. Kod ljudi i drugih organizama, nasljedna varijabilnost u uvjetima oslabljene prirodne selekcije uzrokuje nakupljanje genetskog opterećenja, na primjer, nasljedne ljudske bolesti. Varijabilnost adaptivne modifikacije omogućava svakom organizmu da adekvatno odgovori na relativno kratkoročne promjene u vanjskom okruženju i maksimalno iskoristi svoje resurse.

Lit.: Astaurov B. L. Proučavanje nasljednih promjena u galterima kod Drosophila melanogaster // Journal of Experimental Biology. 1927. Ser. A. T. 3. Izd. 1/2; Inge-Vechtomov S.G. Genetika sa osnovama selekcije. M., 1989; aka. Uloga genetskih procesa u modifikacionoj varijabilnosti. Proročanstvo B. L. Astaurova // Ontogeneza. 2005. br. 4; Churaev R. N. O jednoj nekanonskoj teoriji nasljeđa // Moderni koncepti evolucijske genetike. Novosibirsk, 1997. Dio 2.