Variabilitatea și tipurile ei. Ce este variabilitatea? De ce tipuri de variabilitate aveți nevoie?

Variația este unul dintre conceptele cheie ale biologiei. Există două tipuri de variabilitate - modificare și genotipică - ereditară, a căror acțiune este legată ...

De la Masterweb

17.04.2018 00:00

Unul dintre conceptele cheie ale biologiei este variabilitatea. Acesta este numele dat unei proprietăți inerente tuturor sistemelor vii - capacitatea organismelor de a dobândi noi caracteristici în cadrul speciilor lor biologice. Variabilitatea se manifestă în diversitatea indivizilor aparținând unei anumite specii (populații).

Tipuri de variabilitate

Există două surse principale de variabilitate care stau la baza celor două tipuri diferite de variabilitate.

În primul rând, diferențele pot fi cauzate de interacțiunea organismelor cu mediul în timpul ontogenezei (dezvoltarea individuală). O astfel de variabilitate se numește fenotipică sau modificare. În acest fel, indivizii dobândesc o adaptabilitate mai bună la condițiile specifice de mediu. În acest caz, nu există nicio modificare a genotipului - se schimbă expresia genelor, dar nu și genele în sine. Trăsăturile dobândite de un organism ca urmare a variabilității fenotipice nu sunt moștenite.

Un exemplu clasic de astfel de schimbări sunt gemenii identici (monozigoți), dintre care unul este implicat în haltere, iar celălalt este un alergător de fond. Diferențele individuale dintre ei vor fi foarte semnificative, dar nu vor fi transmise descendenților lor.

În al doilea rând, indivizii diferă datorită diferenței de genotip. Acest tip de formare de noi caracteristici se numește variabilitate genotipică. Exemplele sale sunt foarte diverse: variații ale culorii fructelor și florilor la plante, blănii la animale și culoarea părului sau tipul corpului la om. Manifestările sale includ, de asemenea, diverse patologii ereditare, anumite manifestări ale supradotației la copii și așa mai departe.

Tipuri și caracteristici generale ale variabilității genotipice

Un organism dobândește trăsături ereditare unice prin mai multe mijloace, fiecare dintre acestea implicând o modificare a structurii genotipului. În funcție de factorii care provoacă modificări ale genotipului, se disting tipuri de variabilitate genotipică: combinativă și mutațională.

Forma combinată apare datorită caracteristicilor reproducerii sexuale. Datorită acesteia, descendenții acelorași părinți diferă între ei și nu sunt copii parentale - clone.

Mutația este o consecință a modificărilor persistente ale materialului ereditar care apar în genotip - gene codificate de structura ADN-ului. Astfel de modificări se numesc mutații.


În fiecare dintre aceste cazuri, trăsăturile individuale dobândite de individ sunt păstrate pe tot parcursul vieții, moștenite de urmași și ulterior manifestate în ei. Acestea sunt principalele caracteristici ale variabilității genotipice care o deosebesc de modificare.

Unele manifestări ale variabilității ereditare sunt supuse unui anumit tipar, exprimat în paralelismul naturii modificărilor (omologia formelor alele) în grupuri similare genetic de organisme.

Factori de variabilitate combinativă

Metoda sexuală de reproducere duce la formarea multor noi combinații de gene parentale. Mai multe procese diferite stau la baza acestei recombinari:

  • Așa-numita traversare. Esența acestui fenomen este că în timpul conjugării - unirea cromozomilor omologi în timpul meiozei - are loc un schimb de secțiuni între cromozomi. Încrucișarea contribuie la apariția la descendenți a unor caracteristici atipice pentru organismele părinte.

  • În timpul aceluiași proces, meioza, cromozomii recombinați se dispersează independent la polii celulei, ceea ce duce în cele din urmă la formarea gameților de calitate diferită - celule germinale cu diferite combinații de gene. Acest factor foarte important de variabilitate genotipică este baza celei de-a treia legi a lui Mendel (principiul moștenirii independente a trăsăturilor). De exemplu, părinții heterozigoți cu grupele II și III de sânge pot da naștere copiilor cu grupele I sau IV.
  • Segregarea cromatidelor independente în timpul celei de-a doua diviziuni meiotice duce la un rezultat similar.
  • Întâlnirea gameților, care are ca rezultat fertilizarea și unirea materialului genetic al părinților, are loc aleatoriu. În consecință, de fiecare dată, combinația de cromozomi parentali are loc și în mod aleatoriu.

Manifestări de variabilitate combinativă

Toți factorii care determină această formă de variabilitate acționează simultan și independent. Rezultatul este o mare diversitate de genotipuri (dacă populația este suficient de mare). Variația combinată oferă fiecărui individ unicitate genetică (cu excepția gemenilor identici). Deci, dacă calculăm varietatea de opțiuni pentru o persoană pe o pereche de cromozomi omologi - o pereche de gene alelice, atunci se va ridica la 223 de combinații posibile (setul haploid la o persoană este de 23 de cromozomi).

În realitate, cromozomii diferă nu într-una, ci în multe gene. De asemenea, calculul de mai sus nu ține cont de influența crossing over. În plus, în genom, multe gene există în mai multe copii; numărul acestor copii moștenit de la diferiți părinți nu este același, ceea ce completează și mai mult posibilitățile de combinare. Deci fiecare persoană cu trăsăturile sale unice înnăscute (și orice organism individual - animal sau plantă) poate servi ca exemplu de manifestare a variabilității combinative genotipice.

De asemenea, trebuie remarcat faptul că, cu această formă de variabilitate, combinația de gene suferă o „amestecare”. Nu există modificări în genele în sine. Noi combinații de trăsături se formează cu ușurință, dar se dezintegrează și destul de ușor în timpul transferului ulterioar al materialului genetic către generațiile ulterioare.

Mutațiile ca sursă de variabilitate

Modificări stabile ale genotipului apar ca urmare a mutațiilor. Mutageneza (apariția mutațiilor în organism) apare atât spontan, cu o anumită frecvență, cât și sub influența diverșilor factori mutageni - fizici, chimici sau biologici.

Mutațiile sunt caracterizate de o natură spasmodică a apariției, individualitate (aspect la indivizi individuali) și repetabilitate. Orice locus al genomului poate suferi mutații, provocând modificări atât în ​​semnele minore, cât și în cele vitale ale organismului.

Mutațiile pot fi dominante sau recesive în natura manifestării. Mutațiile recesive nu apar la organismele heterozigote și sunt capabile să rămână ascunse în fondul genetic al unei populații pentru o lungă perioadă de timp, formând o rezervă de variabilitate genotipică.

Pe baza valorii lor adaptative, mutațiile pot fi împărțite aproximativ în benefice (pozitive), dăunătoare (negative) sau neutre. În diferite condiții, valoarea adaptativă a unei mutații se poate modifica.

În funcție de tipul de celule mutante, mutațiile pot fi somatice sau generative. Mutațiile somatice apar într-un organism mutant și nu se transmit prin reproducere sexuală; ele pot fi păstrate, de exemplu, în timpul metodei vegetative de înmulțire a plantelor. Mutațiile generative apar în celulele reproducătoare și se manifestă în generațiile ulterioare.

Pe baza naturii modificărilor materialului genetic, se disting următoarele forme de variabilitate genotipică:

  • mutații (punctuale) ale genelor – modificări ale structurii nucleotidice a unei gene;
  • mutații cromozomiale – modificări ale structurii cromozomilor;
  • mutații genomice - o modificare a numărului de cromozomi din celulele mutante.

Mutații genetice

Mutațiile de acest tip apar în cadrul unei gene atunci când un grup de nucleotide este răsturnat, precum și atunci când una sau mai multe nucleotide ADN sunt pierdute, duplicate sau înlocuite. Gena mutantă este transcrisă și apoi tradusă prin procesul de sinteză a proteinelor. În acest caz, o mutație poate duce (dar nu duce neapărat) la sinteza unei alte proteine, ceea ce presupune o modificare a uneia sau a alteia caracteristici a organismului. Cu mutații ale genelor reglatoare, poate apărea o modificare a expresiei (activității) genelor structurale, ceea ce duce și la o schimbare (adesea foarte gravă) a caracteristicilor unui individ.


Un exemplu izbitor de mutație genetică este anemia cu celule falciforme umane. Această boală este cauzată de o singură substituție semnificativă de nucleotide într-una dintre gene, ceea ce duce la o substituție de aminoacizi în proteina hemoglobinei. Ca urmare, stabilitatea și capacitatea de transport de oxigen a hemoglobinei scade, iar celulele roșii din sânge capătă o formă de seceră caracteristică. Cu toate acestea, astfel de eritrocite se dovedesc a fi rezistente împotriva plasmodiului malaric, adică au și o valoare adaptativă pozitivă. Prin urmare, purtătorii heterozigoți ai acestei mutații nu au fost eliminați prin selecție în unele regiuni tropicale (cele în care malaria este endemică). Omozigoții pentru această genă mor, de regulă, la o vârstă foarte fragedă, deoarece nu au globule roșii normale în sânge.

Mutațiile genice sunt cea mai comună formă de schimbare mutațională. Ele servesc drept cea mai importantă sursă de variabilitate genotipică, deoarece sunt capabile să se acumuleze și să rămână pe termen nelimitat în bazinul genetic al populației.

Mutații cromozomiale

Printre modificările care afectează structura cromozomilor se disting mutațiile intracromozomiale și intercromozomiale.

Mutațiile intracromozomiale apar din cauza următoarelor fenomene:

  • inversare – rotirea unei secțiuni de cromozom cu 180 de grade. Genele dintr-o astfel de regiune sunt situate în secvență inversă;
  • deleție – pierderea unui fragment de cromozom;
  • duplicare – repetarea unei secțiuni de cromozom.

Mutațiile intercromozomiale sunt cauzate de diferite tipuri de mișcări ale unui fragment de cromozom către un cromozom neomolog - translocații. Aceste mișcări pot apărea cu sau fără schimb de secțiuni între cromozomi sau cu diferite variante de fuziune a fragmentelor. Un caz extrem de translocare, care se învecinează cu o mutație genomică, este considerat a fi aberații - fuziunea sau separarea cromozomilor neomologi.


Modificările structurii cromozomiale duc adesea la consecințe grave pentru organism: moartea în stadiile incipiente ale ontogenezei sau malformații congenitale. Astfel de manifestări negative ale variabilității genotipice ereditare includ, de exemplu, sindromul „strigătul pisicii” la copii. Această anomalie cromozomială (deleția în cromozomul al cincilea) face ca plânsul bebelușului să sune ca mieunatul unei pisici, cu toate acestea, mutația afectează nu numai aparatul vocal, ci și sistemul nervos central și este de obicei fatală la o vârstă fragedă.

Mutații genomice

Aceste mutații sunt asociate cu modificări ale numărului de cromozomi. Ele apar, de regulă, ca urmare a nedisjuncției cromozomilor de polii celulari în timpul meiozei. Există mutații genomice poliploide și aneuploide.

Poliploidia este o creștere a numărului de cromozomi care este un multiplu al setului haploid. La animale, o astfel de mutație este extrem de rară; de regulă, embrionii poliploizi de animale superioare și oameni mor în stadiile inițiale ale embriogenezei. Dintre plante, poliploidia este mult mai frecventă și poate apărea prin hibridizare interspecifică și intergenerică. De exemplu, prunul cultivat (are 48 de cromozomi) este un hibrid poliploid de sloe (16 cromozomi) și cireș (8 cromozomi) cu o dublare ulterioară a numărului de cromozomi.


Aneuploidia (heteroploidia) este o modificare a numărului de cromozomi care nu este un multiplu al setului haploid. Rezultatul acestei modificări sunt gameți cu deficiență de unul (monozomie) sau doi (nullisomie) cromozomi, precum și cu cromozomi în plus (trisomie, tetrasomie etc.). Un exemplu de aneuploidie la om este o boală precum sindromul Down - trisomia pe cromozomul 21 (mai există un alt cromozom suplimentar în perechea 21 de cromozomi).

Formele genomice, precum și cromozomiale, de variabilitate genotipică mutațională au cel mai adesea un impact negativ asupra corpului uman și duc la boli ereditare severe.

Variabilitatea ereditară ca bază pentru formarea unui fenotip

Tipurile de variabilitate genotipică și de modificare sunt strâns legate. Orice modificări neereditare reflectă capacitatea organismelor de a răspunde provocărilor mediului extern, iar această capacitate este determinată genetic, deoarece limitele în care sunt posibile astfel de modificări - viteza de reacție - sunt determinate de genotipul organismului.

Trăsăturile determinate genetic, ale căror variante sunt limitate la un număr mic și nu au forme intermediare - trăsături discrete sau calitative (cum ar fi grupa sanguină sau culoarea ochilor) - nu sunt practic influențate de condițiile externe. Astfel de trăsături nu sunt afectate de variabilitatea fenotipică.

La rândul lor, trăsăturile caracterizate de variabilitatea continuă a organismelor dintr-o populație - de exemplu, înălțimea, nuanța pielii, masa musculară - sunt influențate serios de mediu. Influențele externe modifică fenotipul în funcție de aceste caracteristici într-o gamă destul de largă de norme de reacție.

Astfel, genotipul, format sub influența variabilității ereditare, pune bazele fenotipului. Modificările neereditare, care influențează trăsăturile în diferite grade, modelează în cele din urmă fenotipul organismului.

Rolul variabilității genotipice în funcționarea și evoluția sistemelor vii

Fără exagerare, putem spune că variabilitatea ereditară joacă un rol decisiv în procesul evolutiv. Diversitatea genetică formată prin ea servește drept material asupra căruia acționează selecția naturală și sexuală.

Conservatorismul absolut în transmiterea informațiilor ereditare (dacă ar fi posibil) ar asigura o stabilitate absolută a genotipului. Astfel, sistemele vii ar pierde orice capacitate de adaptare în condiții de mediu în schimbare. Pe de altă parte, nicio speciație nu ar deveni imposibilă și întreaga diversitate a speciilor biologice, inclusiv a oamenilor, nu s-ar putea forma.


Variabilitatea genotipică ereditară este de asemenea importantă în activitățile practice umane. Selecția plantelor de cultură și a animalelor domestice se bazează în întregime pe utilizarea modificărilor ereditare ale diferitelor trăsături utile oamenilor și pe sacrificarea artificială a trăsăturilor dăunătoare care reduc productivitatea sau rezistența la boli ale diferitelor soiuri de plante și rase de animale.

În plus, producția multor medicamente, cum ar fi antibioticele moderne, se bazează pe aplicarea mutațiilor induse artificial la microorganismele care produc astfel de medicamente. Studiul mecanismelor specifice implicate de natură în procesele de variabilitate genotipică ajută la înțelegerea naturii diferitelor boli grave și la găsirea modalităților de identificare și tratare a acestora.

Strada Kievian, 16 0016 Armenia, Erevan +374 11 233 255

Există modificări ereditare în genele în sine ( mutatii), modificări cauzate de combinarea diferitelor gene la indivizi ( variaţie ereditară combinativă), modificări cauzate de influența condițiilor de mediu ( variabilitatea modificării).

Variabilitatea combinativă și mutațională

Variabilitatea combinativă. Variabilitatea ereditară sau genotipică este împărțită în combinativă și mutațională.

Combinativ numită variabilitate, care se bazează pe formarea recombinărilor, adică astfel de combinații de gene pe care părinții nu le-au avut.

Baza variabilității combinative este reproducerea sexuală a organismelor, în urma căreia ia naștere o mare varietate de genotipuri. Trei procese servesc ca surse practic nelimitate de variație genetică:

  1. Segregarea independentă a cromozomilor omologi în prima diviziune meiotică. Combinația independentă de cromozomi din timpul meiozei este baza celei de-a treia legi a lui Mendel. Apariția semințelor de mazăre verzi netede și galbene ridate în a doua generație din încrucișarea plantelor cu semințe galbene netede și verzi ridate este un exemplu de variabilitate combinativă.
  2. Schimb reciproc de secțiuni de cromozomi omologi sau încrucișare. Creează noi grupuri de legătură, adică servește ca o sursă importantă de recombinare genetică a alelelor. Cromozomii recombinanți, odată ajunși în zigot, contribuie la apariția unor caracteristici atipice pentru fiecare dintre părinți.
  3. Combinație aleatorie de gameți în timpul fertilizării.

Aceste surse de variație combinativă acționează independent și simultan, asigurând „amestecarea” constantă a genelor, ceea ce duce la apariția unor organisme cu un genotip și un fenotip diferit (genele în sine nu se schimbă). Cu toate acestea, noile combinații de gene se descompun destul de ușor atunci când sunt transmise din generație în generație.

Variabilitatea combinativă este cea mai importantă sursă a întregii diversități ereditare colosale caracteristice organismelor vii. Cu toate acestea, sursele de variabilitate enumerate nu generează modificări stabile ale genotipului care sunt semnificative pentru supraviețuire, care, conform teoriei evoluției, sunt necesare pentru apariția de noi specii. Astfel de modificări apar ca urmare a mutațiilor.

Variabilitatea mutațională.Mutațional numită variabilitatea genotipului însuși. Mutațiile sunt modificări bruște, moștenite ale materialului genetic, care duc la modificări ale anumitor caracteristici ale organismului.

Principalele prevederi ale teoriei mutației au fost dezvoltate de G. De Vries în 1901-1903. și se reduce la următoarele:

  • Mutațiile apar brusc, spasmodic, ca modificări discrete ale caracteristicilor.
  • Spre deosebire de modificările neereditare, mutațiile sunt modificări calitative care se transmit din generație în generație.
  • Mutațiile se manifestă în moduri diferite și pot fi atât benefice, cât și dăunătoare, atât dominante, cât și recesive.
  • Probabilitatea de a detecta mutații depinde de numărul de indivizi examinați.
  • Mutații similare pot apărea în mod repetat.
  • Mutațiile sunt nedirecționate (spontane), adică orice parte a cromozomului poate suferi mutații, provocând modificări atât în ​​semnele minore, cât și în cele vitale.

Mutații, clasificarea lor și cauze

Termenul „mutație” (din latinescul mutatio – schimbare) a fost folosit de mult timp în biologie pentru a se referi la orice schimbări bruște.

Mutații– sunt modificări calitative ale materialului genetic, care conduc la modificări ale anumitor caracteristici ale organismului.

Există mai multe clasificări ale mutațiilor bazate pe diferite criterii. Literatura educațională modernă folosește, de asemenea, o clasificare mai formală bazată pe natura modificărilor în structura genelor individuale, cromozomilor și a genomului în ansamblu. În cadrul acestei clasificări se disting următoarele tipuri de mutații: genomice; cromozomiale; genetic

LA genomic mutațiile includ:

  • poliploidizare (formarea de organisme sau celule al căror genom este reprezentat de mai mult de două (3n, 4n, 6n etc.) seturi de cromozomi).
  • aneuploidie (heteroploidie) - o modificare a numărului de cromozomi care nu este un multiplu al setului haploid.

La cromozomiale Mutațiile provoacă rearanjamente majore în structura cromozomilor individuali. În acest caz, există o pierdere (ștergere) sau dublare a unei părți (duplicare) a materialului genetic al unuia sau mai multor cromozomi, o schimbare a orientării segmentelor cromozomilor în cromozomi individuali (inversie), precum și un transfer de parte a materialului genetic de la un cromozom la altul (translocare) (un caz extrem - unificarea cromozomilor întregi, așa-numita translocație Robertsoniană, care este o variantă de tranziție de la o mutație cromozomială la una genomică).

Pe gena nivelul modificărilor în structura ADN-ului primar a genelor sub influența mutațiilor sunt mai puțin semnificative decât în ​​cazul mutațiilor cromozomiale, cu toate acestea, mutațiile genelor sunt mai frecvente. Ca rezultat al mutațiilor genelor, au loc substituții, deleții și inserții ale uneia sau mai multor nucleotide, translocări, duplicări și inversiuni ale diferitelor părți ale genei. În cazul în care doar o singură nucleotidă se modifică sub influența unei mutații, se vorbește despre mutații punctuale.

Mutațiile sunt împărțite în spontane și induse.

Mutații spontane apar spontan pe parcursul vieții organismului în condiții normale de mediu.

Mutații induse sunt modificări ereditare ale genomului care apar ca urmare a anumitor efecte mutagene în condiții artificiale (experimentale) sau sub influențe negative ale mediului.

Variabilitatea modificării- o formă de variabilitate care nu este asociată cu modificări ale genotipului și este cauzată de influența mediului asupra organismului în curs de dezvoltare.

Dacă găsiți o eroare, evidențiați o bucată de text și faceți clic Ctrl+Enter.

Care este variabilitatea organismelor? Ce tipuri de variabilitate cunoașteți?









  1. 2) Crossover
    3) Fuziunea aleatorie a gameților



    http://ekonayka.narod.ru/terra.html

  2. O încetinire a bătăilor inimii și o scădere a temperaturii corpului sunt, de asemenea, modificări ale corpului pentru a se adapta la hibernarea pe termen lung, de exemplu.
  3. Variabilitatea este o proprietate universală a organismelor vii de a dobândi noi caracteristici sub influența mediului (atât extern, cât și intern).

    Există două tipuri de variabilitate: fenotipică (modificare) și genotipică.

    Variabilitatea fenotipică este o modificare a organismelor sub influența factorilor de mediu și aceste modificări nu sunt moștenite. Această variabilitate nu afectează genele organismului; materialul ereditar nu se modifică.
    Variabilitatea de modificare a unei trăsături poate fi foarte mare, dar este întotdeauna controlată de genotipul organismului.
    Limitele variabilității fenotipice controlate de genotipul organismului se numesc normă de reacție. O rată largă de reacție duce la o supraviețuire crescută. Intensitatea variabilității modificării poate fi ajustată. Variabilitatea modificării este direcționată.
    Modelele statistice ale variabilității modificării includ seria de variații a variabilității trăsăturilor și curba de variație.
    O serie de variații reprezintă o serie de opțiuni (există valori ale unei caracteristici) dispuse în ordine descrescătoare sau crescătoare (de exemplu: dacă adunați frunze din același copac și le aranjați pe măsură ce lungimea lamei frunzei crește, obțineți o serie de variaţii a variabilităţii unei caracteristici date).
    O curbă de variație este o reprezentare grafică a relației dintre intervalul de variabilitate a unei trăsături și frecvența de apariție a variantelor individuale ale acestei trăsături. Cel mai tipic indicator al unei trăsături este valoarea medie a acesteia, adică media aritmetică a seriei de variații.
    Se disting următoarele tipuri de variabilitate fenotipică: modificări, morfoze și fenocopii.
    Modificările sunt modificări neereditare ale genotipului care apar sub influența factorilor de mediu, sunt de natură adaptivă și sunt cel mai adesea reversibile (de exemplu: o creștere a globulelor roșii din sânge cu o lipsă de oxigen).
    Morfozele sunt modificări neereditare ale fenotipului care apar sub influența factorilor de mediu extremi, nu sunt de natură adaptativă și sunt ireversibile (de exemplu: arsuri, cicatrici).
    Fenocopiile sunt modificări neereditare ale genotipului care seamănă cu boli ereditare (mărirea glandei tiroide în zonele în care nu există suficient iod în apă sau sol).

    Variabilitatea genotipică - cu variabilitatea genotipică apar modificări ale materialului ereditar și, de obicei, aceste modificări sunt moștenite. Aceasta este baza pentru diversitatea organismelor vii.
    Există două tipuri de variabilitate genotipică: mutațională și combinativă.
    Variabilitatea combinativă se bazează pe apariția de noi combinații de gene parentale. Cu variabilitatea combinativă, ca urmare a fuziunii gameților parentali, apar noi combinații de gene, dar genele și cromozomii înșiși rămân neschimbate (exemplu: fiecare nou organism este o nouă combinație a genelor părinților).
    Mecanisme de variabilitate combinativă:
    1) divergența independentă a cromozomilor în anafaza meiozei.
    2) Crossover
    3) Fuziunea aleatorie a gameților
    4) Selectarea aleatorie a perechilor de părinți
    Variabilitatea mutațională Baza acestei variabilitati este o modificare a structurii unei gene, a unui cromozom sau a unei modificări a numărului de cromozomi.
    O mutație este o schimbare spontană a materialului genetic. Mutațiile apar sub influența factorilor mutageni:
    A) fizice (radiații, temperatură, radiații electromagnetice);
    B) substanțe chimice (substanțe care provoacă otrăvirea organismului: alcool, nicotină, colchicină, formaldehidă);
    B) biologic (virusuri, bacterii).
    Există mai multe clasificări ale mutațiilor.
    Clasificare 1.
    Mutațiile pot fi benefice, dăunătoare sau neutre. Mutații benefice: mutații care duc la creșterea rezistenței organismului (rezistența gândacilor la pesticide). Mutații dăunătoare: surditate, daltonism. Mutații neutre: mutațiile nu afectează viabilitatea organismului (culoarea ochilor, grupa sanguină).
    Clasificarea 2.
    Mutațiile sunt somatice și generative. Somatice (cel mai adesea nu sunt moștenite) apar în celulele somatice și afectează doar o parte a corpului. Ei huiduie

Variabilitatea este capacitatea organismelor vii de a dobândi noi proprietăți care le deosebesc de alți indivizi. Chiar și cele identice diferă unele de altele cel puțin într-un fel. Variabilitatea organismelor poate fi modificatoare și ereditară, adică. fenotipic și genotipic.

Variabilitatea modificării

Toate sunt determinate de genotip. În același timp, gradul de manifestare a unei anumite trăsături genetice depinde de condițiile de mediu și poate fi complet diferit. Este important să înțelegem că nu trăsătura în sine este moștenită, ci doar capacitatea de a o manifesta în anumite condiții.

Modificarea modificărilor în trăsături nu afectează genele și nu sunt transmise generațiilor ulterioare. Cel mai adesea, astfel de modificări sunt supuse unor caracteristici cantitative - greutate, înălțime, fertilitate și altele.

Diverse trăsături pot fi influențate de mediu într-o măsură mai mare sau mai mică. Astfel, culoarea ochilor și grupa de sânge ale unei persoane sunt determinate exclusiv de gene, iar condițiile de viață nu le pot influența în niciun fel. Dar înălțimea, greutatea, masa musculară, rezistența fizică depind puternic de condițiile externe - activitatea fizică, calitatea nutriției etc.

Pe de altă parte, indiferent cât de mult ai mânca fulgi de ovăz, poți doar să crești masa musculară și să dezvolți rezistența într-o anumită măsură. Aceste limite, în interiorul cărora orice caracteristică este capabilă să se schimbe, se numesc normă de reacție. Este determinat genetic și este moștenit.

Variabilitatea ereditară

Variabilitatea ereditară este diversitatea organismelor vii, „furnizorul” de material pentru selecția naturală și principalul motiv al evoluției. Afectează genele. Variabilitatea genetică are două forme - combinativă și mutațională.

Variabilitatea combinativă se bazează pe procesul sexual, recombinarea genelor în timpul gameților și natura aleatorie a întâlnirilor cu gameți în timpul fertilizării. Aceste procese acționează independent unele de altele și creează o mare diversitate de genotipuri.

Motivul variabilității mutaționale este apariția modificărilor în moleculele de ADN. Mutațiile care apar sub influența factorilor externi și interni pot afecta atât cromozomii individuali, cât și grupurile acestora.

Factori mutageni

Factorii mutageni cresc semnificativ numărul de mutații în ADN. Acestea includ radiațiile ionizante și ultraviolete (acestea din urmă sunt deosebit de periculoase pentru persoanele cu pielea deschisă), temperatură ridicată, săruri de mercur și plumb, cloroform, formaldehidă și coloranți de acridină. Virușii pot provoca, de asemenea, mutații.

VARIABILITATEA în biologie, proprietatea universală a sistemelor biologice de a exista în diferite stări structurale și funcționale. Variabilitatea se manifestă la toate nivelurile de organizare a vieții: genetică moleculară, celulară, organismală, populație-specie și ecosistem, inclusiv biosfera. Variabilitatea este relevată atunci când se compară diferite biosisteme, precum și un biosistem în momente diferite sau când condițiile existenței sale se schimbă. Cauza inițială a tuturor tipurilor de variabilitate este variabilitatea la nivel genetic molecular - variabilitatea structurii și funcțiilor materialului genetic sau a altor macromolecule. Acest lucru duce la variabilitate în celule și organisme, oferind variabilitate în populații și specii, care, la rândul său, contribuie la variabilitatea sistemelor ecologice. Din punct de vedere istoric, s-a acordat o atenție deosebită variabilității organismelor, care, după natura transmiterii către descendenți, a fost împărțită în variabilitate ereditară (sau genotipică) și neereditară (sau de modificare).

Variabilitatea ereditară, în conformitate cu evenimentele care o determină, se împarte în combinativă și mutațională. Baza variabilității combinative este apariția de noi combinații de alele genice deja prezente la părinți. Variabilitatea combinativă este asigurată de comportamentul cromozomilor în meioză, crossing over și alte mecanisme de recombinare, precum și procesul de fertilizare. Variabilitatea mutațională este de obicei considerată ca modificări calitative sau cantitative ale materialului genetic care apar spontan sau sub influența factorilor externi (vezi Mutația). Variabilitatea neereditară reprezintă modificări ale caracteristicilor în timp ce genotipul organismului este constant (vezi Modificări). Poate fi spontan, așa cum arată B.L.Astaurov (1927), sau depinde de efectul asupra organismului factorilor de mediu care modifică reversibil (în ontogeneză) expresia genelor. Sub influența factorilor extremi, astfel de modificări pot deveni ireversibile (vezi Morfoze). Cel mai adesea, sunt luate în considerare modificări adaptive, care reprezintă un răspuns adecvat al organismului (celulei) la modificările condițiilor de mediu. Intervalul potențial al variabilității modificării este determinat de genotip (vezi Norma de reacție).

Variabilitatea ereditară (în principal mutațională) corespunde variabilității nedefinite (individuale), iar variabilitatea modificării adaptative corespunde variabilității definite (de grup), conform lui Charles Darwin. În acest sens, este adesea luată în considerare variabilitatea ontogenetică, care se manifestă sub formă de modificări naturale în organismele unei anumite specii în timpul dezvoltării lor individuale (ontogeneză). În organismele multicelulare, acest tip de variabilitate include determinarea și diferențierea celulelor într-un singur organism. Baza variabilității ontogenetice este reglarea acțiunii anumitor grupuri de gene - cascada lor „on-off”, ceea ce o face similară cu variabilitatea modificării. Ca urmare, în fiecare etapă de dezvoltare a organismului (în fiecare tip de celulă), funcționează diferite seturi de elemente ale genomului (gene). Variabilitatea ontogenetică poate fi cauzată și de rearanjamentele materialului genetic și de evenimentele mutaționale locale, cum ar fi, de exemplu, în timpul diferențierii celulelor sistemului imunitar al animalelor. Există, de asemenea, variabilitatea epigenetică (epigenomică), care în sens larg este asociată cu modificări ale expresiei genelor moștenite într-un număr de generații de celule, fără modificarea secvenței de nucleotide a ADN-ului (teoria epigenei a fost propusă în 1975 de geneticienii ruși R. N. Churaev și V. A. Ratner). O astfel de variabilitate joacă un rol important ca componentă a variabilității ontogenetice. Mecanismul său este asociat cu modificarea (în principal metilarea) bazelor sau histonelor ADN (acetilare, deacetilare etc.) ale cromatinei, cu modificări în reglarea expresiei genelor, modificări în plierea spațială a proteinelor fără modificarea structurii lor primare.

Alături de clasificarea de mai sus a tipurilor de variabilitate, există și variabilitatea bazată pe mecanisme de menținere a stabilității reproducerii materialului genetic și variabilitatea bazată pe exprimarea informațiilor genetice, la care se reduc toate tipurile de variabilitate enumerate anterior. Indiferent de mecanismele de variabilitate, se vorbește despre variabilitate în trăsături calitative (variabilitate alternativă sau intermitentă) și cantitative (variabilitate fluctuantă sau continuă), variabilitate sub influența ciclicității anuale a schimbărilor climatice (variabilitate sezonieră) etc. La nivel intraspecific, variabilitatea ereditară se realizează în diferențele de formă în pool-urile de gene (structura genotipică) ale populațiilor. De exemplu, variabilitatea geografică datorată existenței populațiilor în diferite habitate. În acest caz, diferențele între populații pot fi formate și datorită variabilității modificării. În cadrul unei singure populații, variabilitatea se manifestă prin modificări ale fondului genetic, al numărului, al structurii spațiale și de vârstă sub influența factorilor externi și interni. O schimbare continuă și graduală a unui caracter într-o direcție în intervalul unei populații sau specii se numește variabilitate clinală. Pe lângă variabilitatea intraspecifică, se distinge variabilitatea interspecifică, care reflectă prezența trăsăturilor prin care speciile individuale diferă. La nivelul sistemelor ecologice, variabilitatea se manifestă prin modificări ale biomasei, speciilor și structurii hranei acestora sub influența factorilor de mediu sau în timpul succesiunii. În general, variabilitatea este o condiție necesară pentru existența și dezvoltarea sistemelor vii. În special, variabilitatea ereditară reprezintă materialul sursă pentru transformările evolutive și permite populațiilor să se adapteze la schimbările pe termen lung ale mediului extern de-a lungul unui număr de generații. Același tip de variabilitate este utilizat în reproducere și biotehnologie pentru a crea organisme cu anumite trăsături sau combinații ale acestora. La oameni și alte organisme, variabilitatea ereditară în condiții de selecție naturală slăbită determină acumularea de încărcătură genetică, de exemplu, bolile umane ereditare. Variabilitatea modificării adaptive permite fiecărui organism să răspundă în mod adecvat la schimbările pe termen relativ scurt din mediul extern și să profite la maximum de resursele sale.

Lit.: Astaurov B. L. Study of ereditary changes in galters in Drosophila melanogaster // Journal of Experimental Biology. 1927. Ser. A. T. 3. Problema. 1/2; Inge-Vechtomov S.G. Genetica cu elementele de bază ale selecției. M., 1989; aka. Rolul proceselor genetice în variabilitatea modificării. Profeția lui B. L. Astaurov // Ontogeneză. 2005. Nr. 4; Churaev R. N. Despre o teorie non-canonică a eredității // Concepte moderne de genetică evolutivă. Novosibirsk, 1997. Partea 2.