Variacija je eden ključnih konceptov biologije. Obstajata dve vrsti variabilnosti - modifikacija in genotipsko - dedna, katere delovanje je povezano ...

Od Masterweb

17.04.2018 00:00

Eden ključnih konceptov biologije je variabilnost. To je ime za lastnost, ki je neločljivo povezana z vsemi živimi sistemi – sposobnost organizmov, da pridobijo nove značilnosti znotraj svoje biološke vrste. Variabilnost se kaže v raznolikosti osebkov, ki pripadajo določeni vrsti (populaciji).

Vrste variabilnosti

Obstajata dva glavna vira variabilnosti, ki sta v ozadju dveh različnih vrst variabilnosti.

Prvič, razlike so lahko posledica interakcije organizmov z okoljem med ontogenezo (individualni razvoj). Takšno variabilnost imenujemo fenotipska ali modifikacijska. Na ta način si posamezniki pridobijo večjo prilagodljivost na specifične okoljske razmere. V tem primeru ne pride do spremembe genotipa – spremeni se izražanje genov, ne pa tudi geni sami. Lastnosti, ki jih organizem pridobi kot posledica fenotipske variabilnosti, se ne dedujejo.

Klasičen primer takih sprememb sta enojajčna (enojajčna) dvojčka, od katerih se eden ukvarja z dvigovanjem uteži, drugi pa je tekač na dolge proge. Individualne razlike med njimi bodo zelo pomembne, vendar se ne bodo prenesle na njihove potomce.

Drugič, posamezniki se razlikujejo zaradi razlike v genotipu. Ta vrsta oblikovanja novih lastnosti se imenuje genotipska variabilnost. Njegovi primeri so zelo raznoliki: razlike v barvi plodov in cvetov pri rastlinah, dlake pri živalih in barvi dlake ali tipu telesa pri ljudeh. Njegove manifestacije vključujejo tudi različne dedne patologije, nekatere manifestacije nadarjenosti pri otrocih itd.

Vrste in splošne značilnosti genotipske variabilnosti

Organizem pridobi edinstvene dedne lastnosti na več načinov, od katerih vsak vključuje spremembo strukture genotipa. Glede na dejavnike, ki povzročajo spremembe v genotipu, se razlikujejo vrste genotipske variabilnosti, kot so kombinacijske in mutacijske.

Kombinirana oblika nastane zaradi značilnosti spolnega razmnoževanja. Zahvaljujoč njej se potomci istih staršev med seboj razlikujejo in niso starševske kopije - kloni.

Mutacija je posledica vztrajnih sprememb v dednem materialu, ki se pojavljajo v genotipu - genih, ki jih kodira struktura DNK. Takšne spremembe imenujemo mutacije.

V vsakem od teh primerov se individualne lastnosti, ki jih je posameznik pridobil, ohranijo vse življenje, podedujejo jih potomci in se nato manifestirajo v njih. To so glavne značilnosti genotipske variabilnosti, po katerih se razlikuje od modifikacije.

Nekatere manifestacije dedne variabilnosti so podvržene določenemu vzorcu, izraženemu v vzporednosti narave sprememb (homologija alelnih oblik) v genetsko podobnih skupinah organizmov.

Dejavniki kombinacijske spremenljivosti

Spolna metoda razmnoževanja vodi do nastanka številnih novih kombinacij starševskih genov. Osnova te rekombinacije je več različnih procesov:

• Tako imenovani crossing over. Bistvo tega pojava je, da med konjugacijo - združevanjem homolognih kromosomov med mejozo - pride do izmenjave delov med kromosomi. Križanje prispeva k pojavu lastnosti, netipičnih za starševske organizme, pri potomcih.

• Med istim procesom, mejozo, se rekombinirani kromosomi neodvisno razpršijo do polov celice, kar na koncu privede do nastanka gamet različne kakovosti – zarodnih celic z različnimi kombinacijami genov. Prav ta zelo pomemben dejavnik genotipske variabilnosti je osnova tretjega Mendlovega zakona (načelo neodvisnega dedovanja lastnosti). Na primer, heterozigotni starši s krvno skupino II in III lahko rodijo otroke s skupino I ali IV.
• Neodvisna kromatidna segregacija med drugo mejotsko delitvijo vodi do podobnega rezultata.
• Srečanje gamet, ki ima za posledico oploditev in združitev genskega materiala staršev, se zgodi naključno. Posledično se vsakokratna kombinacija starševskih kromosomov zgodi tudi naključno.

Manifestacije kombinacijske variabilnosti

Vsi dejavniki, ki določajo to obliko variabilnosti, delujejo sočasno in neodvisno. Rezultat je velika raznolikost genotipov (če je populacija dovolj velika). Kombinacijska variabilnost zagotavlja vsakemu posamezniku genetsko edinstvenost (z izjemo enojajčnih dvojčkov). Torej, če izračunamo raznolikost možnosti za osebo na en par homolognih kromosomov - en par alelnih genov, potem bo to znašalo 223 možnih kombinacij (haploidni niz pri osebi je 23 kromosomov).

V resnici se kromosomi ne razlikujejo v enem, ampak v številnih genih. Prav tako zgornji izračun ne upošteva vpliva crossing overja. Poleg tega v genomu obstajajo številni geni v več kopijah, število teh kopij, podedovanih od različnih staršev, pa še dodatno dopolnjuje možnosti kombiniranja. Tako lahko vsaka oseba s svojimi prirojenimi edinstvenimi lastnostmi (in vsak posamezen organizem - žival ali rastlina) služi kot primer manifestacije genotipske kombinacijske variabilnosti.

Prav tako je treba opozoriti, da je pri tej obliki variabilnosti kombinacija genov podvržena "mešanju". V samih genih ni sprememb. Nove kombinacije lastnosti zlahka nastanejo, a tudi precej zlahka razpadejo med nadaljnjim prenosom genskega materiala na naslednje generacije.

Mutacije kot vir variabilnosti

Stabilne spremembe v genotipu nastanejo kot posledica mutacij. Mutageneza (pojav mutacij v telesu) se pojavi spontano z določeno frekvenco in pod vplivom različnih mutagenih dejavnikov - fizikalnih, kemičnih ali bioloških.

Za mutacije je značilna spazmodična narava pojavljanja, individualnost (pojav pri posameznih posameznikih) in ponovljivost. Vsak lokus genoma lahko mutira, kar povzroči spremembe v manjših in vitalnih znakih organizma.

Mutacije so lahko prevladujoče ali recesivne po naravi manifestacije. Recesivne mutacije se v heterozigotnih organizmih ne pojavijo in lahko dolgo časa ostanejo skrite v genskem bazenu populacije in tvorijo rezervo genotipske variabilnosti.

Glede na njihovo prilagoditveno vrednost lahko mutacije v grobem razdelimo na koristne (pozitivne), škodljive (negativne) ali nevtralne. V različnih pogojih se lahko prilagoditvena vrednost mutacije spremeni.

Glede na vrsto mutirajočih celic so mutacije lahko somatske ali generativne. Somatske mutacije se pojavijo v mutiranem organizmu in se ne prenašajo s spolnim razmnoževanjem, lahko se ohranijo na primer pri vegetativnem načinu razmnoževanja rastlin. Generativne mutacije se pojavijo v reproduktivnih celicah in se manifestirajo v naslednjih generacijah.

Glede na naravo sprememb v genskem materialu ločimo naslednje oblike genotipske variabilnosti:

• genske (točkovne) mutacije – spremembe v strukturi nukleotidov gena;
• kromosomske mutacije - spremembe v strukturi kromosomov;
• genomske mutacije - sprememba števila kromosomov v mutiranih celicah.

Genske mutacije

Mutacije te vrste se pojavijo znotraj enega gena, ko se skupina nukleotidov obrne, pa tudi ko se en ali več nukleotidov DNA izgubi, podvoji ali nadomesti. Mutirani gen se prepiše in nato prevede skozi proces sinteze beljakovin. V tem primeru lahko mutacija vodi (vendar ne vodi nujno) do sinteze drugega proteina, kar povzroči spremembo ene ali druge značilnosti organizma. Pri mutacijah regulatornih genov lahko pride do spremembe izražanja (aktivnosti) strukturnih genov, kar vodi tudi do spremembe (pogosto zelo resne) lastnosti posameznika.

Osupljiv primer genske mutacije je človeška anemija srpastih celic. To bolezen povzroči ena sama pomembna nukleotidna substitucija v enem od genov, kar povzroči zamenjavo aminokisline v beljakovini hemoglobina. Posledično se zmanjša stabilnost in sposobnost hemoglobina za prenos kisika, rdeče krvničke pa dobijo značilno srpasto obliko. Vendar se takšni eritrociti izkažejo za odporne proti malaričnemu plazmodiju, kar pomeni, da imajo tudi pozitivno prilagoditveno vrednost. Zato heterozigotni nosilci te mutacije niso bili izločeni s selekcijo v nekaterih tropskih regijah (tistih, kjer je malarija endemična). Homozigoti za ta gen praviloma umrejo zelo zgodaj, ker v krvi nimajo normalnih rdečih krvničk.

Genske mutacije so najpogostejša oblika mutacijske spremembe. Služijo kot najpomembnejši vir genotipske variabilnosti, saj se lahko kopičijo in neomejeno ostanejo v genskem skladu populacije.

Kromosomske mutacije

Med spremembami, ki vplivajo na strukturo kromosomov, ločimo intrakromosomske in interkromosomske mutacije.

Intrakromosomske mutacije nastanejo zaradi naslednjih pojavov:

• inverzija - rotacija odseka kromosoma za 180 stopinj. Geni v taki regiji se nahajajo v obratnem zaporedju;
• delecija - izguba fragmenta kromosoma;
• duplikacija – ponavljanje odseka kromosoma.

Medkromosomske mutacije povzročajo različne vrste premikov kromosomskega fragmenta na nehomologni kromosom - translokacije. Ta gibanja se lahko pojavijo z ali brez izmenjave odsekov med kromosomi ali z različnimi različicami fuzije fragmentov. Za skrajni primer translokacije, ki meji na genomsko mutacijo, veljajo aberacije - zlitje ali ločitev nehomolognih kromosomov.

Spremembe kromosomske strukture pogosto vodijo do resnih posledic za telo: smrt v zgodnjih fazah ontogeneze ali prirojene malformacije. Takšne negativne manifestacije dedne genotipske variabilnosti vključujejo na primer sindrom "mačjega joka" pri otrocih. Ta kromosomska nepravilnost (delecija v petem kromosomu) povzroči, da otrokov jok zveni kot mačje mijavkanje, vendar pa mutacija ne prizadene samo glasovnega aparata, ampak tudi centralni živčni sistem in je običajno usodna že v zgodnjem otroštvu.

Genomske mutacije

Te mutacije so povezane s spremembami v številu kromosomov. Praviloma se pojavijo kot posledica neločevanja kromosomov na celične pole med mejozo. Obstajajo poliploidne in aneuploidne genomske mutacije.

Poliploidija je povečanje števila kromosomov, ki je večkratnik haploidnega niza. Pri živalih je takšna mutacija izjemno redka, poliploidni zarodki višjih živali in človeka praviloma umrejo v začetnih fazah embriogeneze. Med rastlinami je poliploidija veliko pogostejša in se lahko pojavi z medvrstno in medgenerično hibridizacijo. Na primer, gojena sliva (ima 48 kromosomov) je poliploidni hibrid trnulj (16 kromosomov) in češnjeve slive (8 kromosomov) z naknadno podvojitvijo števila kromosomov.

Aneuploidija (heteroploidija) je sprememba števila kromosomov, ki ni večkratnik haploidnega niza. Rezultat te spremembe so gamete s pomanjkanjem enega (monosomija) ali dveh (nulisomija) kromosomov, pa tudi z dodatnimi kromosomi (trisomija, tetrasomija itd.). Primer anevploidije pri ljudeh je bolezen, kot je Downov sindrom - trisomija na 21. kromosomu (v 21. paru kromosomov je še en dodatni kromosom).

Genomske, pa tudi kromosomske oblike mutacijske genotipske variabilnosti najpogosteje negativno vplivajo na človeško telo in vodijo do hudih dednih bolezni.

Dedna variabilnost kot osnova za nastanek fenotipa

Genotipske in modifikacijske vrste variabilnosti so tesno povezane. Morebitne nededne spremembe odražajo sposobnost organizmov, da se odzovejo na izzive zunanjega okolja, ta sposobnost pa je genetsko pogojena, saj so meje, v katerih so takšne spremembe možne – hitrost reakcije – določene z genotipom organizma.

Genetsko določene lastnosti, katerih različice so omejene na majhno število in nimajo vmesnih oblik - diskretnih ali kvalitativnih lastnosti (kot so krvna skupina ali barva oči) - zunanji pogoji praktično ne vplivajo. Na te lastnosti fenotipska variabilnost ne vpliva.

Lastnosti, za katere je značilna stalna spremenljivost organizmov v populaciji - na primer višina, ten kože, mišična masa - pa so pod resnim vplivom okolja. Zunanji vplivi spremenijo fenotip v skladu s temi značilnostmi v precej širokem razponu reakcijskih norm.

Tako je genotip, ki je nastal pod vplivom dedne variabilnosti, osnova za fenotip. Nededne spremembe, ki v različni meri vplivajo na lastnosti, na koncu oblikujejo fenotip organizma.

Vloga genotipske variabilnosti v delovanju in evoluciji živih sistemov

Brez pretiravanja lahko rečemo, da ima dedna variabilnost odločilno vlogo v evolucijskem procesu. Z njo oblikovana genetska raznolikost služi kot material, na katerega deluje naravna in spolna selekcija.

Absolutna konzervativnost pri prenosu dednih informacij (če bi bila mogoča) bi zagotovila absolutno stabilnost genotipa. Tako bi živi sistemi izgubili vsako sposobnost prilagajanja v spreminjajočih se okoljskih razmerah. Po drugi strani pa nobena speciacija ne bi postala nemogoča in celotna pestrost bioloških vrst, vključno s človekom, ne bi mogla nastati.

Dedna genotipska variabilnost je pomembna tudi pri človekovih praktičnih dejavnostih. Selekcija kulturnih rastlin in domačih živali v celoti temelji na uporabi dednih sprememb različnih za človeka koristnih lastnosti in umetnem izločanju škodljivih lastnosti, ki zmanjšujejo produktivnost ali odpornost na bolezni različnih rastlinskih sort in pasem živali.

Poleg tega proizvodnja številnih zdravil, kot so sodobni antibiotiki, temelji na uporabi umetno povzročenih mutacij mikroorganizmov, ki proizvajajo takšna zdravila. Preučevanje specifičnih mehanizmov, ki jih narava vključuje v procese genotipske variabilnosti, pomaga pri razumevanju narave različnih resnih bolezni ter pri iskanju načinov za njihovo prepoznavanje in zdravljenje.

Kievyan Street, 16 0016 Armenija, Erevan +374 11 233 255

Obstajajo dedne spremembe v samih genih ( mutacije), spremembe, ki jih povzroči kombinacija različnih genov pri posameznikih ( kombinirana dedna variabilnost), spremembe zaradi vpliva okoljskih razmer ( variabilnost modifikacije).

Kombinacijska in mutacijska variabilnost

Kombinacijska variabilnost. Dedno ali genotipsko variabilnost delimo na kombinativno in mutacijsko.

Kombinativno imenovana variabilnost, ki temelji na nastanku rekombinacij, torej takih kombinacij genov, ki jih starši niso imeli.

Osnova kombinacijske variabilnosti je spolno razmnoževanje organizmov, zaradi česar nastane velika raznolikost genotipov. Trije procesi služijo kot skoraj neomejeni viri genetskih variacij:

1. Neodvisna segregacija homolognih kromosomov v prvi mejotski delitvi. Prav neodvisna kombinacija kromosomov med mejozo je osnova tretjega Mendlovega zakona. Pojav zelenih gladkih in rumeno nagubanih semen graha v drugi generaciji zaradi križanja rastlin z rumenimi gladkimi in zeleno nagubanimi semeni je primer kombinacijske variabilnosti.
2. Medsebojna izmenjava delov homolognih kromosomov ali crossing over. Ustvarja nove vezne skupine, torej služi kot pomemben vir genetske rekombinacije alelov. Rekombinantni kromosomi, ko so v zigoti, prispevajo k pojavu lastnosti, ki so netipične za vsakega od staršev.
3. Naključna kombinacija gamet med oploditvijo.

Ti viri kombinacijske variabilnosti delujejo neodvisno in hkrati, kar zagotavlja stalno "mešanje" genov, kar vodi do nastanka organizmov z drugačnim genotipom in fenotipom (sami geni se ne spreminjajo). Vendar pa se nove genske kombinacije zlahka pokvarijo, ko se prenašajo iz generacije v generacijo.

Kombinacijska variabilnost je najpomembnejši vir vse ogromne dedne raznolikosti, značilne za žive organizme. Našteti viri variabilnosti pa ne ustvarjajo stabilnih sprememb v genotipu, pomembnih za preživetje, ki so po evolucijski teoriji nujne za nastanek novih vrst. Takšne spremembe nastanejo kot posledica mutacij.

Mutacijska variabilnost.Mutacijski imenujemo variabilnost samega genotipa. Mutacije so nenadne, podedovane spremembe v genetskem materialu, ki povzročijo spremembe v določenih lastnostih organizma.

Glavne določbe teorije mutacije je razvil G. De Vries v letih 1901-1903. in se skrči na naslednje:

• Mutacije se pojavijo nenadoma, spazmodično, kot diskretne spremembe značilnosti.
• Za razliko od nedednih sprememb so mutacije kvalitativne spremembe, ki se prenašajo iz roda v rod.
• Mutacije se kažejo na različne načine in so lahko tako koristne kot škodljive, tako dominantne kot recesivne.
• Verjetnost odkrivanja mutacij je odvisna od števila pregledanih posameznikov.
• Podobne mutacije se lahko ponavljajo.
• Mutacije so neusmerjene (spontane), kar pomeni, da lahko kateri koli del kromosoma mutira, kar povzroči spremembe tako v manjših kot v vitalnih znakih.

Mutacije, njihova klasifikacija in vzroki

Izraz "mutacija" (iz latinskega mutatio - sprememba) se v biologiji že dolgo uporablja za označevanje kakršnih koli nenadnih sprememb.

Mutacije– gre za kvalitativne spremembe v genetskem materialu, ki vodijo v spremembe določenih lastnosti organizma.

Obstaja več klasifikacij mutacij, ki temeljijo na različnih kriterijih. Sodobna izobraževalna literatura uporablja tudi bolj formalno klasifikacijo, ki temelji na naravi sprememb v strukturi posameznih genov, kromosomov in genoma kot celote. V okviru te klasifikacije se razlikujejo naslednje vrste mutacij: genomske; kromosomski; genetski

TO genomski mutacije vključujejo:

• poliploidizacija (nastanek organizmov ali celic, katerih genom je predstavljen z več kot dvema (3n, 4n, 6n itd.) nizoma kromosomov).
• aneuploidija (heteroploidija) – sprememba števila kromosomov, ki ni večkratnik haploidnega niza.

pri kromosomsko Mutacije povzročajo velike preureditve v strukturi posameznih kromosomov. V tem primeru pride do izgube (delecije) ali podvojitve dela (duplikacije) genetskega materiala enega ali več kromosomov, spremembe orientacije kromosomskih segmentov v posameznih kromosomih (inverzija), pa tudi do prenosa del genetskega materiala z enega kromosoma na drugega (translokacija) (skrajni primer - združevanje celih kromosomov, tako imenovana Robertsonova translokacija, ki je prehodna različica kromosomske mutacije v genomsko).

Vklopljeno gen stopnje sprememb v primarni strukturi DNA genov pod vplivom mutacij so manj pomembne kot pri kromosomskih mutacijah, vendar so genske mutacije pogostejše. Kot posledica genskih mutacij, substitucij, delecij in insercij enega ali več nukleotidov pride do translokacij, podvajanj in inverzij različnih delov gena. V primeru, da se pod vplivom mutacije spremeni le en nukleotid, govorimo o točkovnih mutacijah.

Mutacije delimo na spontane in inducirane.

Spontane mutacije pojavljajo spontano v celotnem življenju organizma v normalnih okoljskih razmerah.

Povzročene mutacije so dedne spremembe v genomu, ki nastanejo kot posledica določenih mutagenih učinkov v umetnih (eksperimentalnih) pogojih ali ob neugodnih vplivih okolja.

Variabilnost modifikacije- oblika variabilnosti, ki ni povezana s spremembami v genotipu in je posledica vpliva okolja na organizem v razvoju.

Če najdete napako, označite del besedila in kliknite Ctrl+Enter.

Kakšna je variabilnost organizmov? Katere vrste variabilnosti poznate?

1. 
   
   
   
   
   

   
   
   
   2) Crossover
   3) Naključno zlitje gamet
   
   
   
   http://ekonayka.narod.ru/terra.html

2. Upočasnitev srčnega utripa in znižanje telesne temperature sta prav tako spremembi v telesu, da se na primer prilagodi na dolgotrajno hibernacijo.
3. Variabilnost je univerzalna lastnost živih organizmov, da pod vplivom okolja (tako zunanjega kot notranjega) pridobijo nove lastnosti.

   Obstajata dve vrsti variabilnosti: fenotipska (modifikacija) in genotipska.

   Fenotipska variabilnost je sprememba v organizmih pod vplivom okoljskih dejavnikov in te spremembe niso podedovane. Ta variabilnost ne vpliva na gene organizma; dedni material se ne spreminja.
   Spremenitvena variabilnost lastnosti je lahko zelo velika, vendar jo vedno nadzoruje genotip organizma.
   Meje fenotipske variabilnosti, ki jih nadzira genotip organizma, imenujemo norma reakcije. Široka hitrost reakcije vodi do povečanega preživetja. Intenzivnost variabilnosti modifikacije je mogoče prilagoditi. Spremenljivost modifikacije je usmerjena.
   Statistični vzorci modifikacijske variabilnosti vključujejo variacijske serije variabilnosti lastnosti in variacijsko krivuljo.
   Variacijska serija predstavlja vrsto možnosti (obstajajo vrednosti značilnosti), razvrščenih v padajočem ali naraščajočem vrstnem redu (na primer: če zberete liste z istega drevesa in jih razporedite, ko se dolžina listne plošče povečuje, dobite variacijska serija variabilnosti dane značilnosti).
   Variacijska krivulja je grafični prikaz razmerja med obsegom variabilnosti lastnosti in pogostostjo pojavljanja posameznih variant te lastnosti. Najbolj značilen pokazatelj lastnosti je njena povprečna vrednost, to je aritmetična sredina variacijske serije.
   Razlikujemo naslednje vrste fenotipske variabilnosti: modifikacije, morfoze in fenokopije.
   Spremembe so nededne spremembe genotipa, ki se pojavijo pod vplivom okoljskih dejavnikov, so prilagodljive narave in so najpogosteje reverzibilne (na primer: povečanje rdečih krvnih celic v krvi s pomanjkanjem kisika).
   Morfoze so nededne spremembe fenotipa, ki se pojavijo pod vplivom ekstremnih dejavnikov okolja, niso prilagodljive narave in so ireverzibilne (na primer: opekline, brazgotine).
   Fenokopije so nededne spremembe v genotipu, ki spominjajo na dedne bolezni (povečanje ščitnice na območjih, kjer v vodi ali zemlji ni dovolj joda).

   Genotipska variabilnost - pri genotipski variabilnosti pride do sprememb v dednem materialu in običajno so te spremembe podedovane. To je osnova za raznolikost živih organizmov.
   Obstajata dve vrsti genotipske variabilnosti: mutacijska in kombinirana.
   Kombinacijska variabilnost temelji na nastanku novih kombinacij starševskih genov. S kombinacijsko variabilnostjo kot posledica zlitja starševskih gamet nastanejo nove kombinacije genov, sami geni in kromosomi pa ostanejo nespremenjeni (primer: vsak nov organizem je nova kombinacija genov staršev).
   Mehanizmi kombinacijske variabilnosti:
   1) neodvisna divergenca kromosomov v anafazo mejoze.
   2) Crossover
   3) Naključno zlitje gamet
   4) Naključna izbira starševskih parov
   Mutacijska variabilnost Osnova te variabilnosti je sprememba zgradbe gena, kromosoma ali sprememba števila kromosomov.
   Mutacija je spontana sprememba genetskega materiala. Mutacije se pojavijo pod vplivom mutagenih dejavnikov:
   A) fizikalne (sevanje, temperatura, elektromagnetno sevanje);
   B) kemikalije (snovi, ki povzročajo zastrupitev telesa: alkohol, nikotin, kolhicin, formaldehid);
   B) biološki (virusi, bakterije).
   Obstaja več klasifikacij mutacij.
   Razvrstitev 1.
   Mutacije so lahko koristne, škodljive ali nevtralne. Koristne mutacije: mutacije, ki vodijo do povečane odpornosti telesa (odpornost ščurkov na pesticide). Škodljive mutacije: gluhost, barvna slepota. Nevtralne mutacije: mutacije ne vplivajo na sposobnost preživetja organizma (barva oči, krvna skupina).
   Razvrstitev 2.
   Mutacije so somatske in generativne. Somatski (najpogosteje niso podedovani) se pojavijo v somatskih celicah in prizadenejo le del telesa. Žvižgajo

Variabilnost je sposobnost živih organizmov, da pridobijo nove lastnosti, po katerih se razlikujejo od drugih osebkov. Tudi enaki se med seboj vsaj v nečem razlikujejo. Variabilnost organizmov je lahko modifikacijska in dedna, tj. fenotipsko in genotipsko.

Variabilnost modifikacije

Vse določa genotip. Hkrati je stopnja manifestacije določene genetske lastnosti odvisna od okoljskih razmer in je lahko popolnoma drugačna. Pomembno je razumeti, da ni podedovana sama lastnost, temveč le sposobnost, da se pod določenimi pogoji manifestira.

Modificirajoče spremembe lastnosti ne vplivajo na gene in se ne prenašajo na naslednje generacije. Najpogosteje so takšne spremembe odvisne od kvantitativnih značilnosti - teže, višine, plodnosti in drugih.

Na različne lastnosti lahko v večji ali manjši meri vpliva okolje. Tako barvo oči in krvno skupino osebe določajo izključno geni, življenjski pogoji pa nanje nikakor ne morejo vplivati. Toda višina, teža, mišična masa, fizična vzdržljivost so močno odvisni od zunanjih pogojev - telesne aktivnosti, kakovosti prehrane itd.

Po drugi strani pa ne glede na to, koliko ovsenih kosmičev zaužijete, le do določene mere lahko zgradite mišično maso in razvijete vzdržljivost. Te meje, znotraj katerih se katera koli lastnost lahko spreminja, imenujemo norma reakcije. Je genetsko določena in se deduje.

Dedna variabilnost

Dedna variabilnost je pestrost živih organizmov, "dobavitelj" materiala za naravno selekcijo in glavni razlog evolucije. Vpliva na gene. Genetska variabilnost ima dve obliki - kombinacijsko in mutacijsko.

Kombinacijska variabilnost temelji na spolnem procesu, rekombinaciji genov med gametami in naključni naravi srečanj gamete med oploditvijo. Ti procesi delujejo neodvisno drug od drugega in ustvarjajo ogromno raznolikost genotipov.

Razlog za mutacijsko variabilnost je pojav sprememb v molekulah DNA. Mutacije, ki se pojavijo pod vplivom zunanjih in notranjih dejavnikov, lahko vplivajo tako na posamezne kromosome kot na njihove skupine.

Mutageni dejavniki

Mutageni dejavniki bistveno povečajo število mutacij v DNK. Sem sodijo ionizirajoče in ultravijolično sevanje (slednje je še posebej nevarno za svetlopolte), povišana temperatura, soli živega srebra in svinca, kloroform, formaldehid in akridinska barvila. Virusi lahko povzročijo tudi mutacije.

VARIABILNOST v biologiji, univerzalna lastnost bioloških sistemov, da obstajajo v različnih strukturnih in funkcionalnih stanjih. Variabilnost se kaže na vseh ravneh organizacije življenja: molekularno genetski, celični, organizmski, populacijsko-vrstni in ekosistemski, vključno z biosfero. Variabilnost se razkrije pri primerjavi različnih biosistemov, pa tudi enega biosistema v različnih časih ali ko se spremenijo pogoji njegovega obstoja. Prvotni vzrok vseh vrst variabilnosti je variabilnost na molekularni genetski ravni - variabilnost zgradbe in delovanja genskega materiala ali drugih makromolekul. To vodi do variabilnosti celic in organizmov, kar zagotavlja variabilnost populacij in vrst, kar posledično prispeva k variabilnosti ekoloških sistemov. V zgodovini je bila posebna pozornost namenjena variabilnosti organizmov, ki je bila glede na naravo prenosa na potomce razdeljena na dedno (ali genotipsko) in nededno (ali modifikacijsko) variabilnost.

Dedno variabilnost glede na dogodke, ki jo določajo, delimo na kombinativno in mutacijsko. Osnova kombinacijske variabilnosti je nastanek novih kombinacij genskih alelov, ki so že prisotni pri starših. Kombinacijsko variabilnost zagotavljajo obnašanje kromosomov v mejozi, crossing over in drugi rekombinacijski mehanizmi ter proces oploditve. Mutacijsko variabilnost običajno obravnavamo kot kvalitativne ali kvantitativne spremembe v genetskem materialu, ki se pojavijo spontano ali pod vplivom zunanjih dejavnikov (glej Mutacije). Nededna variabilnost predstavlja spremembe lastnosti, medtem ko je genotip organizma konstanten (glej Modifikacije). Lahko je spontano, kot je pokazal B.L. Pod vplivom ekstremnih dejavnikov lahko takšne spremembe postanejo nepovratne (glej Morfoze). Najpogosteje se upoštevajo adaptivne modifikacije, ki so ustrezen odziv organizma (celice) na spremembe okoljskih razmer. Potencialni obseg modifikacijske variabilnosti je določen z genotipom (glej normo reakcije).

Dedna (predvsem mutacijska) variabilnost ustreza nedoločeni (individualni) variabilnosti, adaptivna modifikacijska variabilnost pa ustreza določeni (skupinski) variabilnosti po Charlesu Darwinu. V zvezi s tem se pogosto upošteva ontogenetska variabilnost, ki se kaže v obliki naravnih sprememb v organizmih določene vrste med njihovim individualnim razvojem (ontogeneza). Pri večceličnih organizmih ta vrsta variabilnosti vključuje determinacijo in diferenciacijo celic znotraj enega organizma. Osnova ontogenetske variabilnosti je regulacija delovanja določenih skupin genov - njihova kaskada "on-off", zaradi česar je podobna modifikacijski variabilnosti. Posledično na vsaki stopnji razvoja organizma (v vsaki vrsti celice) delujejo različni sklopi elementov genoma (geni). Ontogenetsko variabilnost lahko povzročijo tudi preureditve genetskega materiala in lokalni mutacijski dogodki, kot na primer med diferenciacijo celic imunskega sistema živali. Obstaja tudi epigenetska (epigenomska) variabilnost, ki je v širšem smislu povezana s spremembami v izražanju genov, podedovanih v številnih celičnih generacijah, brez spreminjanja nukleotidnega zaporedja DNA (epigensko teorijo sta leta 1975 predlagala ruska genetika R. N. Churaev in V. A. Ratner). Takšna variabilnost igra pomembno vlogo kot komponenta ontogenetske variabilnosti. Njegov mehanizem je povezan z modifikacijo (predvsem metilacijo) baz DNA ali histonov (acetilacija, deacetilacija itd.) Kromatina, s spremembami v regulaciji izražanja genov, spremembami v prostorskem zvijanju proteinov brez spreminjanja njihove primarne strukture.

Poleg navedene klasifikacije vrst variabilnosti obstajata še variabilnost, ki temelji na mehanizmih za ohranjanje stabilnosti razmnoževanja genskega materiala, in variabilnost, ki temelji na izražanju genetske informacije, na katero se zreducirajo vse prej naštete vrste variabilnosti. Ne glede na mehanizme variabilnosti govorimo o variabilnosti kvalitativnih (izmenična ali intermitentna variabilnost) in kvantitativnih (nihajoča ali kontinuirana variabilnost) lastnostih, variabilnosti pod vplivom letne cikličnosti podnebnih sprememb (sezonska variabilnost) itd. Na intraspecifičnem nivoju se dedna variabilnost realizira v oblikah razlik v genskih skladih (genotipska struktura) populacij. Na primer geografska variabilnost zaradi obstoja populacij v različnih habitatih. V tem primeru lahko medpopulacijske razlike nastanejo tudi zaradi modifikacijske variabilnosti. Znotraj ene populacije se variabilnost kaže v spremembah genskega sklada, številčnosti, prostorske in starostne strukture pod vplivom zunanjih in notranjih dejavnikov. Stalna, postopna sprememba lastnosti v eni smeri znotraj območja populacije ali vrste se imenuje klinična variabilnost. Poleg znotrajvrstne variabilnosti ločimo medvrstno variabilnost, ki odraža prisotnost lastnosti, po katerih se posamezne vrste razlikujejo. Na ravni ekoloških sistemov se variabilnost kaže v spremembah njihove biomase, vrstne in prehrambene strukture pod vplivom okoljskih dejavnikov ali med sukcesijo. Na splošno je variabilnost nujen pogoj za obstoj in razvoj živih sistemov. Predvsem dedna variabilnost predstavlja izvorni material za evolucijske preobrazbe in omogoča populacijam, da se skozi več generacij prilagajajo dolgoročnim spremembam zunanjega okolja. Ista vrsta variabilnosti se uporablja v žlahtnjenju in biotehnologiji za ustvarjanje organizmov z določenimi lastnostmi ali njihovimi kombinacijami. Pri ljudeh in drugih organizmih dedna variabilnost v pogojih oslabljene naravne selekcije povzroči kopičenje genetske obremenitve, na primer dedne bolezni človeka. Spremenljivost prilagoditvene modifikacije omogoča vsakemu organizmu, da se ustrezno odzove na razmeroma kratkoročne spremembe v zunanjem okolju in kar najbolje izkoristi svoje vire.

Lit.: Astaurov B. L. Študija dednih sprememb v galtersih pri Drosophila melanogaster // Journal of Experimental Biology. 1927. Ser. A. T. 3. Izd. 1/2; Inge-Vechtomov S.G. Genetika z osnovami selekcije. M., 1989; aka. Vloga genetskih procesov v modifikacijski variabilnosti. Prerokba B. L. Astaurova // Ontogeneza. 2005. št. 4; Churaev R. N. O eni nekanonski teoriji dednosti // Sodobni koncepti evolucijske genetike. Novosibirsk, 1997. 2. del.